Quando respirare è difficile: nuovi farmaci e cure in arrivo

Respirare è difficile, per chi soffre di fibrosi cistica. Ma lo è e lo sarà sempre di meno, grazie alla qualità dell’assistenza e alle nuove cure che stanno cambiando faccia alla patologia: 20 anni fa la speranza di vita era di appena 10 anni, oggi il numero dei malati over 18 è uguale a quello dei bambini e dei ragazzi e la sopravvivenza media raggiunge e supera i 40 anni.



Un trend positivo destinato a continuare e ad aumentare considerevolmente: oggi i pazienti italiani con fibrosi cistica sono circa 6000, nel 2025 saranno circa 9000 con un incremento del 20% dei piccoli malati costretti a convivere con la patologia e di addirittura il 78% degli adulti. Lo rivelano i dati di un'indagine internazionale sui trend di crescita della malattia a cui ha preso parte anche l'Italia, condotta dalla Task Force sulla fibrosi cistica delle Società Europee, Respiratoria e di Fibrosi Cistica: analizzando l'aumento di sopravvivenza dei pazienti verificatosi negli ultimi decenni in tutti i Paesi europei, gli esperti stimano un incremento del 50% del numero di malati di qui a dieci anni. Stando alle proiezioni, picchi nell'aumento della sopravvivenza si registreranno nel Regno Unito (+ 54% in dieci anni) e Olanda (+ 58%), ma l'Italia farà meglio di Germania (47%), Francia (45%) e Danimarca (16%).



La crescita consistente del numero di persone da assistere a lungo richiama alla necessità di garantire centri e strutture adeguate alla gestione dei sempre più numerosi pazienti adulti, mentre la ricerca non si ferma: per accrescere ancora l'aspettativa di vita dei malati di fibrosi cistica è al via un progetto europeo finanziato con 50 milioni di euro per lo studio di nuovi antibiotici che vede l'Italia capofila degli studi clinici, con l'obiettivo di individuare farmaci efficaci per via inalatoria in grado di migliorare la qualità di vita dei malati.



La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che riguarda un bimbo ogni 2500-2700 nuovi nati. Provocata dall'alterazione di una proteina coinvolta nel trasporto dei sali, determina la produzione di muco denso e vischioso che ostruisce ad esempio le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino: i pazienti hanno molta difficoltà a respirare e sono soggetti a infezioni polmonari e tosse, da tenere sotto controllo con farmaci e drenaggi per sciogliere il muco. “Non esiste ancora una cura, ma la malattia viene controllata sempre meglio, tanto che la sopravvivenza è aumentata in maniera lineare negli ultimi sessanta anni – spiega Francesco Blasi, presidente eletto della Società Italiana di Medicina Respiratoria (Simer) e coordinatore scientifico degli studi clinici del programma europeo – Oggi la maggioranza dei bambini sopravvive, di conseguenza il numero degli adulti con fibrosi cistica è cresciuto e crescerà considerevolmente nei prossimi anni, in Italia ancor più che in altri Paesi europei grazie alla qualità delle cure e dell'assistenza nel nostro Paese: un scenario che impone un ripensamento dei circa 30 centri per la fibrosi cistica, che dovranno sempre più essere in grado di gestire pazienti over 18 e dovranno anche essere potenziati e aumentati di numero. Sempre tenendo ferma la necessità che il team sia diretto da uno pneumologo con esperienza nella fibrosi cistica, come recentemente definito dalla task force delle Società Scientifiche Europee. I bisogni clinici dei pazienti e le complicanze potenzialmente fatali, infatti, sono connesse in gran parte alla compromissione polmonare causata dalla malattia”.



L'aumento della sopravvivenza dei malati è stato possibile soprattutto grazie alla terapia antibiotica contro le infezioni ricorrenti, ai farmaci che agiscono sul muco, all'ottimizzazione della nutrizione anche attraverso l'uso di enzimi pancreatici sostitutivi e al recente arrivo di farmaci in grado di agire su alcuni aspetti del difetto genetico: un mix di cure che necessariamente deve essere gestito in centri di riferimento, ora sempre più chiamati a misurarsi sulle esigenze degli adulti. La ricerca di nuove terapie però non si ferma: è infatti in partenza un progetto europeo finanziato con 50 milioni di euro per lo sviluppo di nuovi antibiotici per la fibrosi cistica.



“L'obiettivo del consorzio iABC (inhaled Antibiotics in Brochiectasis and Cystic Fibrosis), che coinvolge 22 organizzazioni ed enti in dieci Paesi europei, è individuare nuovi farmaci per via inalatoria che allevino i sintomi delle infezioni respiratorie croniche, causa principale di malattia e mortalità in questi pazienti – dice Blasi, coordinatore scientifico di una parte del progetto per la gestione degli studi clinici e lo sviluppo di tre farmaci – I nuovi antibiotici, che verranno valutati in un periodo di cinque anni in risposta a un urgente bisogno di nuove terapie inalatorie, consentiranno di migliorare la qualità della vita dei pazienti e l'efficacia a lungo termine delle terapie. Servono infatti soluzioni innovative per ridurre le infezioni e l’infiammazione delle vie respiratorie, migliorare la funzione respiratoria e soprattutto far fronte alle sempre più importanti e frequenti resistenze batteriche agli antibiotici nei pazienti con fibrosi cistica, oltre che al potenziale emergere di nuovi patogeni”.