Epilessie rare: test sul Dna di Federico II e Ceinge per la diagnosi

Sono circa 300 i casi di epilessie rare ad esordio pediatrico resistenti al trattamento con farmaci registrati, stratificati in Campania tra pazienti adulti e pediatrici ma il dato è sottostimato e queste forme rappresentano circa il 30 per cento di tutte le forme di epilessia trattate nei centri specialistici ospedalieri e universitari. Un serio problema per le famiglie e in termini di salute pubblica per la potenzialità invalidante della malattia. Ora arriva il sequenziamento genomico per la corretta diagnosi. 

«La Campania– sottolinea Ugo Trama, Responsabile Farmaceutica e Protesica di Regione Campania –ha messo a punto un percorso di diagnosi delle epilessie rare che si fonda sulla collaborazione tra il Centro di Riferimento Regionale per l’Epilessia dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II e i laboratori del CEINGE. Qui è possibile il sequenziamento del DNA dei pazienti al fine di individuare le mutazioni genetiche specifiche che causano loro la malattia ed attuare quindi un approccio terapeutico personalizzato. Tutto ciò, nato dalla consapevolezza dell’elevato carico medico-sociale di tali patologie, è parte integrante di un piano terapeutico che segua il percorso di vita del paziente dall’età pediatrica a quella adulta».

Il Registro di queste malattie include solo alcune forme di Epilessie rare e molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati, caratterizzate da un’ampia variabilità eziopatogenetica e clinica, e necessitano di competenze e conoscenze dedicate. 

Il tema è stato affrontato in un tavolo di approfondimento scientifico promosso da Motore Sanità che ha messo a confronto le strategie di diagnosi e cura di Campania e Lazio. 

L’obiettivo è attivare un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale dedicato (Pdta) nelle due regioni con un team di esperti capaci di intervenire in maniera appropriata e precoce a domicilio dei pazienti. 

«Tra le diverse forme prese in considerazione, in particolare la Sindrome di Dravet, la Sindrome di Lennox-Gastaute i disordini di origine neurologica e genetica, quella a maggiore prevalenza è la Sclerosi Tuberosa che conta più di 100 pazienti certificati – spiega Marialuisa Mazzella, del Centro di coordinamento malattie rare Regione Campania.

Fondamentali per ridurre le conseguenze cliniche una corretta formazione e l’informazione agli operatori sanitari e alle famiglie. Si punta alla definizione di un network per la gestione delle malattie rare attraverso l’individuazione di centri e presidi ospedalieri che possano prendere in carico i pazienti e seguirne il percorso clinico fino all’età adulta. Necessaria anche la prevenzione con campagne di screening neonatali. In fase di allestimento presso il centro di coordinamento per le malattie rare del Monaldiun registro per la gestione del flusso informativo e dei dati. “Il paziente chiede assistenza a 360 gradi – dice la direzione sanitaria dell’ospedale - inclusa una presa in carico appropriata e la successiva gestione a livello territoriale per consentire un costante monitoraggio della malattia e iniziare il trattamento che spesso va calibrato in base alla risposta clinica del singolo paziente». 

Molte di queste Epilessie “non responder” sono Epilessie rare, per lo più ad esordio in età pediatrica, con tendenza alla cronicità e quindi con un impatto psico-sociale impegnativo. Come affrontano la sfida di queste patologie regioni come Lazio e Campania è il focus del webinar organizzato da Motore Sanità, con il contributo non condizionante di Jazz Pharmaceuticals. Nel Registro Nazionale delle Epilessie Rare (RES), che raccoglie dati soltanto su alcune forme di Epilessie rare in Italia, al 31 dicembre 2020 erano registrati circa 2.300 casi di Epilessie rare, di cui il 53,5% di sesso femminile e il 46,5% maschile. Va però sottolineato che il RES include solo alcune forme di Epilessia rare e che molti pazienti non sono ancora stati diagnosticati o registrati nei registri medici ufficiali, e quindi è presumibile che questi casi siano fortemente sottostimati.

Intanto al vaglio della Regione Lazio il PDTA per i pazienti con Sclerosi Tuberosa, appena completato nella sua stesura finale. “Dobbiamo seguire questo modello e trasferirlo ad altre forme di epilessie rare” come spiega Nicola Specchio, Responsabile della Neurologia clinica e sperimentale e dell’Ambulatorio Epilessie Rare e Complesse Ospedale Pediatrico Bambino Gesù che conta 1.000 pazienti con epilessie rare provenienti dal Lazio ma anche dal Centro e Sud dell’Italia.

«Sarebbe auspicabile, infatti, che le nostre regioni si dotino di PDTA per le epilessie e per specifiche epilessie rare».  Ma c’è di più. «La grande sfida in questo campo è garantire in modo continuativo la presenza di un team di esperti attorno al paziente, che contempli oltre alla figura del neurologo anche ilfisioterapista, il terapista del linguaggio, il genetista, il pediatra, fino agli operatori dell’assistenza territoriale per una assistenza al domicilio del paziente. Perché le famiglie hanno bisogno di una rete di aiuto forte e capillare per non sentirsi sole» conclude il Dottor Specchio.