Dai virus modificati sono possibili nuove cure per le malattie mitocondriali, gravi malattie genetiche che a oggi non hanno una cura e si manifestano interessando organi e tessuti, con insorgenza variabile sia per il modo che per l'età dei pazienti colpiti. Un team di ricercatori dell'Università di Padova, coordinato dai docenti Carlo Viscomi e Massimo Zeviani, direttori del laboratorio di Medicina Mitocondriale, ha recentemente pubblicato su ®Brain¯ uno studio che individua un possibile nuovo approccio nella ricerca di una cura.

«La catena respiratoria delle cellule - spiega Viscomi - è costituita da proteine di grandi dimensioni che permettono alla cellula di respirare. Uno di questi, chiamato 'complesso Ì include, tra le circa 45 che lo compongono, la proteina codificata dal gene Ndufs4, le cui mutazioni sono responsabili di una grave encefalomiopatia detta 'sindrome di Leigh'». La ricerca è stata svolta utilizzando dei topi (modelli murini) mancanti del gene Ndufs4, in cui è stata iniettata la forma originale (quindi non mutata) del gene attraverso virus modificati in modo da impedirne la replicazione, tecnicamente chiamati «vettori virali adeno-associati» (Aav).

I ricercatori hanno quindi sviluppato un virus Aav in grado di ri-esprimere il gene umano Ndufs4 e lo hanno introdotto nei topi mutanti alla nascita murini: 4 su 5 sono sopravvissuti oltre i 6 mesi, rispetto alle 6 settimane di vita di quelli non trattati. I topi trattati con Aav hanno manifestato un minore deficit neurologico di tipo motorio, e minori deficit biochimici rispetto al progressivo decadimento evidente nei topolini non trattati. Per Zeviani «i nostri studi costituiscono un possibile nuovo e promettente approccio nella ricerca terapeutica delle malattie mitocondriali, che sono una delle più importanti famiglie di malattie genetiche per le quali a oggi non esistono cure». Lo studio è il risultato di un progetto svolto grazie al supporto e alla collaborazione dei ricercatori dell'Università di Padova con Telethon, Associazione Luigi Comini Onlus e Foundation NRJ pour les Neurosciences.