E' stata individuata una nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, riscontrata ad oggi solo in 7 bambini nel mondo. La...
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Gemelle siamesi separate a Roma al Bambino Gesù
Roma, gemelle siamesi di 2 anni unite per la testa separate al Bambino Gesù: è la prima volta al mondo
La nuova malattia identificata nello studio è causata dalle mutazioni di MAPK1 (noto anche come ERK2), che regola l'attività di numerose proteine presenti nella cellula. Le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata in 7 giovanissimi pazienti, seguiti dai diversi Centri internazionali, che condividevano un disordine del neurosviluppo associato a bassa statura, malformazioni cardiache e caratteristiche craniofacciali riconducibili alla sindrome di Noonan, una delle RASopatie più comuni.
La causa molecolare della malattia è stata identificata grazie all'uso delle nuove tecnologie di sequenziamento genomico, nell'ambito di uno studio condotto all'interno del programma di ricerca Vite Coraggiose dell'Ospedale Bambino Gesù.
Il Mattino