Tra le malattie da accumulo lisosomiale c’è anche la malattia di Fabry. Come anticipato sul portale del network editoriale PreSa, nel caso della malattia di Fabry...
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Il quadro clinico della malattia di Fabry comprende un am- pio spettro di sintomi e segni, che varia dalle forme lievi a forme più acute. I pazienti possono presentare tutti i segni tipici della malattia a livello neurologico (dolore), cutaneo (angiocheratoma), renale (proteinuria, insufficienza renale), cardiovascolare (cardiomiopatia, aritmia), co- cleovestibolare e cerebrovascolare (ictus, episodi ischemici transitori). Le donne possono presentare manifestazioni cliniche da lievi a gravi. Il dolore è un sintomo comune precoce (dolore cronico caratterizzato da parestesia con bruciore e prurito e rare crisi episodiche caratterizzate da dolore acuto con senso di bruciore). Il dolore può risolversi nell’età adulta. Possono insorgere anidrosi o ipoidrosi, che causano intolleranza al calore e all’esercizio. Altri segni clinici sono l’angiocheratoma, le alterazioni della cornea, il tinnito, l’affaticamento cronico, le anomalie cardiache e cerebrovascolari (ipertrofia ventricolare sinistra, aritmia, angina), la dispnea e la nefropatia. Leggi l'articolo completo su
Il Mattino