Caccia al gene familiare che scatena la cardiopatia

Il geometra del paese appassionato di genealogia, l'ingegnere smanettone e la cardiologa scoprono una malattia genetica dei loro compaesani. Accade a Caposele dove l'inedito gruppo di lavoro interdisciplinare è riuscito a mettere insieme il San Raffaele di Milano e l'Asl di Sant'Angelo dei Lombardi per approfondire un'intuizione che la specialista aveva avuto. Angelo Sista, con l'ok del sindaco Lorenzo Melillo, che è sprofondato nei registri dell'anagrafe e quelli notarili di Caposele ricostruendo gli intrecci tra famiglie fino al 700, Pasquale Ceres, ingegnere che ha messo in rete un sito che si chiama Genealogy from Caposele e Gelsomina Cione, la cardiologa che ha trovato la familiarità della malattia nel corso delle visite che effettua all'ospedale di Sant'Angelo dei Lombardi, hanno contribuito alla ricerca che, cominciata a marzo, va avanti in questi giorni.

C'è una malattia genetica cardiaca diffusa in Alta Irpinia. Porta alla morte improvvisa se non viene diagnosticata per tempo. A intuire che un gene altera il cuore generando una cardiopatia - precisamente la laminopatia - in una significativa parte della popolazione di Caposele (il 30 per cento del campione sottoposto a screening), è stata nel 2017 la cardiologa dell'ospedale Criscuoli Frieri di Sant'Angelo dei Lombardi. Un numero troppo elevato, e quindi sospetto, di suoi concittadini. Anche giovani pazienti in questi anni hanno dovuto ricorrere all'impianto del dispositivo che protegge il cuore dagli infarti. Pazienti originari di Caposele ora trasferitisi altrove, sottoposti all'esame genetico, hanno rivelato l'alterazione. Anche alcuni residenti all'estero, famiglie di Caposele vivono negli Stati Uniti, a Dubai e in diversi Paesi europei, hanno fatto pervenire i risultati dei test genetici, confermando il trend. E ora la ricerca va avanti. In questi giorni un'equipe di tre cardiologi, tre neurologi (la malattia influisce anche sul sistema neurologico) e un genetista del San Raffaele sta elaborando i dati raccolti in paese.

La collaborazione interdisciplinare allo studio dei risultati raccolti dall'equipe del tutto informale che si è costituita dopo l'attività di indagine della dottoressa Cione è stata essenziale. Consente ora di intervenire per tempo sui soggetti individuati come a rischio dal punto di vista genetico. Se si approfondirà e allargherà la ricerca, sarà possibile studiare ancora più precisamente l'incidenza della malattia. L'obiettivo è costruire una mappa delle famiglie a rischio. Chi appartiene ad un determinato ceppo, sottoponendosi ad un'indagine genetica può verificare se è predisposto alla malattia. I piccoli centri sono fatti da grappoli di persone (i cluster) ideali per effettuare ricerche genetiche. Le infermiere dell'ospedale di Sant'Angelo dei Lombardi hanno collaborato alla raccolta dei dati per il San Raffaele, il direttore sanitario dell'Ospedale Salvatore Frullone con il direttore sanitario dell'Asl Maria Concetta Conte promettono di far crescere il progetto per il quale c'è un impegno anche del manager Ferrante.

«Dal 19 marzo scorso dice Cione avevamo effettuato esami su 65 pazienti: dall'esame del sangue per mappatura genetica, l'ecocardiogramma, la visita cardiologica, l'elettrocardiogramma e la visita neurologica abbiamo individuato il 30 per cento di essi come positivi all'alterazione genetica (Laminopatia A/C)». In questo week end altro 60 soggetti selezionati, sempre dello stesso ceppo familiare, sono stati sottoposti agli esami come gruppo di controllo di un eventuale riscontro dell'alterazione genetica.