Maria Pirro
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Cancro al seno e all'ovaio, un test contro la mala-eredità

Cancro al seno e all'ovaio, un test contro la mala-eredità
Maria Pirrodi Maria Pirro
Sabato 24 Settembre 2022, 13:56 - Ultimo agg. 7 Novembre, 18:40
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Di madre in figlia. Alla ricerca dei geni che causano il cancro e possono essere trasmessi da una generazione all'altra. Per individuarli, e fare in modo che la storia tragica non si ripeta, basta un semplice test, da due anni eseguito all'istituto Pascale di Napoli. E i risultati, per la prima volta presentati al congresso europeo di oncologia, parlano chiaro: lo screening è fondamentale per intervenire in tempo. Per evitare, cioè, che la «mala-eredità» aggiunga dolore su dolore, che porti a nuovi casi di neoplasia in famiglia. E, anche se questo accade, la diagnosi precoce permette di alzare molto le probabilità di guarigione.

«Esaminando il sangue, è possibile individuare le varianti patogenetiche dei geni BRCA1 e BRCA2 prima che si sviluppi la malattia», dice Matilde Pensabene, la ricercatrice che ha seguito le 796 pazienti affette da tumore della mammella o dell'ovaio coinvolte nell'indagine che ha portato a effettuare 355 esami. Fino a identificare 125 portatrici di mutazioni tra madri e figlie, nonne e nipoti, cugine, zie, sorelle. Tutte immediatamente inserite in un programma di prevenzione speciale che prevede la mastectomia (in «stile» Angelina Jolie, in alcune situazioni) oppure la salpingo-ovariectomia (per le stesse ragioni) e, in alternativa, una più stretta sorveglianza sanitaria. «Nei due anni di attività, sono cinque le patologie tumorali accertate, più una lesione precancerosa della mammella scoperta in una ragazza di soli 27 anni», certifica la dottoressa, spiegando che la Regione Campania ha introdotto un codice specifico di esenzione dal pagamento del ticket, riconosciuto in base al rischio genetico, che consente di sottoporsi gratuitamente agli accertamenti necessari, dalle ecografie alla risonanza magnetica, e di farlo con continuità.

«Le facilitazioni non sono ancora garantite, però, in tutte le regioni, nonostante siano previste per legge», sottolinea Pensabene. Al lavoro assieme a una équipe multidisciplinare composta da medici e psicologi, l'esperta conclude, allargando il campo di azione: il pericolo non riguarda esclusivamente le donne. «Anche gli uomini possono essere portatori di una mutazione nei geni BRCA1/2 e devono eseguire controlli periodici», avverte.

E le donne, anche senza familiarità con il cancro al seno o all'ovaio, sono chiamate a partecipare agli screening anti-cancro già predisposti e gratuiti.

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