Sono rare, ma numerose, quelle malattie che colpiscono non più di una persona su duemila. Almeno seimila patologie affliggono così due milioni di bambini e adulti in tutta Italia, 700mila indicati nel registro nazionale; 150mila in Campania, 30mila censiti. In tanti, troppi restano senza una diagnosi (e quindi senza cure) a lungo. A volte per tutta la vita. «Perché le riconosci solo se le conosci: pochi casi, talora unici, dispersi in varie parti del mondo. Otto volte su dieci dovuti a motivi genetici», chiarisce Giuseppe Limongelli, un'autorità in materia per i problemi di tipo cardiovascolare: è responsabile del centro di riferimento in Europa con sede al Monaldi di Napoli. Lì dove sono state identificate tre storie di ipoplasia apicale del ventricolo sinistro, delle dieci al mondo, e resta allo studio un protocollo diagnostico-terapeutico adeguato. Per la sindrome di Noonan, si usano invece farmaci off-label, testati con una prescrizione ad hoc. E, per la mucopolisaccaridosi, l'eccellenza è la pediatria della Federico II che tratta con soluzioni innovativi pazienti provenienti da tutta Europa. Insomma, ogni vicenda è complessa e a sé.
Poi ci sono le patologie senza nome con i «malati invisibili», il 6 per cento del totale tra i rari. Per loro, i ricercatori di Tigem e Policlinici (e non solo) sono impegnati a scoprire qual è la causa e trovare un trattamento efficace. Ma, già quando si ha un caso su 50mila, anche se codificato, può risultare difficile persino ottenere medicine (di fascia C) e integratori gratuitamente: proprio perché si contano sulle dita di una mano, non sono inseriti nei livelli essenziali di assistenza. Di qui l'importanza di intervenire, riconosciuta in vista della giornata dedicata alle Malattie rare, il 28 febbraio.
Creata nel 2018, la rete regionale è composta da 11 ospedali e università (da costruire meglio la rete territoriale) e può vantare centri di eccellenza. Senza dubbio, l'oftalmologia del Policlinico Vanvitelli. Diretta da Francesca Simonelli, luminarie nel settore, la struttura porta avanti sperimentazioni e progetti, ha una casistica di oltre 4000 pazienti e ne ha già trattati 24 con una terapia genica oculare innovativa: tutti afflitti da cecità dovuta alla distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni del gene RPE 65; non vedenti che hanno riacquistato così la vista. Il centro è primo in Italia e in Europa per numero di casi seguiti. «Dodicimila malati rari sono stati segnalati al registro campano dal Policlinico Vanvitelli», fa notare con orgoglio il manager Ferdinando Russo; mentre il responsabile Sergio Esposito spiega che sono stati anche attivati «ambulatori di transizione». «Nel passaggio all'età adulta, al pediatra di riferimento si affianca lo specialista, in particolare endocrinologia, malattie del metabolismo e la neurologia». Programmi di screening sulla Sma e le malattie lisosomiali sono in corso in tutta la regione. Quindici milioni, complessivamente, dedicati alla ricerca sulle malattie rare ottenuti tramite bandi europei. Ma è chiaro che, per chi vive tutto questo sulla propria pelle, spesso in solitudine, non può bastare. «Pesa lo stigma, che si cerca di aggirare con campagne di sensibilizzazioni e fumetti realizzati dal Comics presentati nelle scuole», aggiunge Limongelli. Per orientarsi c'è anche il link https://www.ospedalideicolli.it/malattie-rare-campania/ che riporta tutti i centri regionali di presa in carico per le diverse malattie rare. Numero verde: 800957747.