Telethon e la corazza di Luca nella sfida contro la distrofia

«Sono nato pronto», dice Luca all’infermiera. E zac! L’ago entra nel braccio, quasi come se il braccio avesse il diritto di rivendicarlo. È così che inizia l’iniezione, per un’ora a settimana, al policlinico «Gemelli» di Roma. Un’ora o poco più che rende autonoma la vita. Sì perché Luca, 15 anni e un talento nel disegnare fumetti, è uno dei primi bambini al mondo non deambulanti a sottoporsi a una terapia sperimentale per rallentare e bloccare i sintomi della distrofia. C’è chi indossa il proprio destino come un’armatura, altri come una spada di Damocle. Luca fa parte del primo schieramento. Detto in parole semplici, con quel «zac» nel braccio cambia la narrazione della sua malattia, facendole fare un salto e inserendo l’input per produrre distrofina, una proteina assente nel suo corpo. Tecnicamente, l’exon skipping con l’uso di oligonucleotidi antisenso, ristabilisce il frame di lettura, escludendo uno o più esoni dalla traduzione. Il risultato è una distrofina più corta, ma funzionale. Questo permette a Luca di avere dei movimenti negli arti.

Ma per spiegarla bene questa storia di destini e di coraggio, bisogna fare un passo indietro: Luca è stato scelto come testimonial della campagna Telethon Natale 2022 per Uildm. Oggi (fino al 18 dicembre) parte la maratona Telethon per raccogliere fondi. Nonostante i grandissimi successi della terapia, alcune industrie farmaceutiche hanno deciso di ritirare dal mercato i loro trattamenti perché non abbastanza remunerativi. Fondazione Telethon ha deciso di farsi carico di questi farmaci per non abbandonare i malati sotto trattamento. E lavora per creare una fondazione ad hoc. Ieri, la prima tappa a Orta di Atella nel castello di Casapozzano dove la scuola La Sala international ha organizzato una lotteria per Luca. L’invito che Telethon lancia quest’anno alla maratona è: facciamoli diventare grandi, mentre nelle piazze italiane ci sarà la vendita dei cuori di cioccolato.

I testimonial sono anche i genitori di Luca, Paolo e Marilena Stabile, intenzionati a far diventare grande e autonomo il loro bambino.

Oltre ad essere genitori sono due medici: «Crediamo molto nella ricerca e questa terapia, se andrà bene per mio figlio, potrà essere estesa anche ad altri ragazzi», dice mamma Marilena. Le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker sono due varianti della stessa malattia neuromuscolare che porta a una degenerazione del tessuto muscolare e alla progressiva perdita di forza e riduzione delle abilità motorie. Nella Duchenne (Dmd) la distrofina - il caso di Luca - è del tutto assente, ma quando si parla di ricerca non bisogna mai dare per scontate le cose. Lo sa bene Luca, che ama i manga e l’arte, quindicenne e moderno Robin di One Piece (personaggio della serie dark fantasy). I suoi ultimi anni sulla sedia a rotelle sono stati caratterizzati dal confronto con la malattia, ma anche da tanto amore. Suo fratello Saulo, il maggiore, ha deciso di studiare medicina a Roma, probabilmente approfondirà la neurochirurgia anche per capire meglio la patologia di Luca. Una scelta carica di sentimento. 

Intanto, Luca sta crescendo con mamma e papà e la sua corazza è potente: è un piccolo genio, da grande sogna di avere uno studio di animazione per i suoi fumetti. Frequenta il liceo artistico ad Aversa, vive a Trentola Ducenta, ma ogni settimana fa la spola dal Casertano verso Roma alla ricerca di una speranza, di un punto, di una nuova avventura di Attack on titan. Dal dicembre 2021 si sottopone a un’infusione al centro Nemo di Roma. È seguito dal professor Eugenio Mercuri e dalla professoressa Marika Pane. E percorrendo la strada verso Roma è successo un piccolo miracolo: Luca è migliorato negli arti superiori, ora può mettersi il profumo, pettinarsi i capelli, alzare un bicchiere con l’acqua, gesti che sembrano banali, ma per lui sono un’acquisizione di normalità. «Spero che un centro simile possa nascere anche al Sud - dice la mamma - anche se al Monaldi esiste già un reparto per adulti». Intanto, Luca si riveste dell’armatura e affronta la vita, aspettando che un nuovo Robin di One Piece spunti dai suoi disegni.