Neue Erkenntnisse in der Präzisionsmedizin

Ein wichtiger Fortschritt in der Präzisionsmedizin kommt von einer Gruppe italienischer Forscher. Das Ames-Zentrum, mit Standorten in Neapel, Cernusco sul Naviglio (Mailand) und Florenz, hat zwei genetische Mutationen identifiziert, die erklären, warum Tumore bei Patienten mit Typ-II-Diabetes aggressiver sind. Die Studie, veröffentlicht im International Journal of Cancer, zeigt, wie die genetischen Varianten p.V109G im CDKN1B-Gen und p.P370R im TCF7L2-Gen eine doppelte Rolle spielen: Sie regulieren den Glukosestoffwechsel, erhöhen die Anfälligkeit für Diabetes und beeinflussen die Aggressivität fortgeschrittener Darmtumore. Unter mehr als 500 analysierten Genen erwiesen sich nur diese beiden Mutationen als mit schwereren Tumorformen bei diabetischen Patienten assoziiert. "Ihre Anwesenheit kann die bisher in internationalen Studien aufgetretenen widersprüchlichen Daten klären", erklären die Co-Autoren der Studie, Giovanni Savarese und Raffaella Ruggiero. Die Forschung basierte auf bioinformatischen Analysen der wichtigsten weltweiten Datenbanken, wie The Cancer Genome Atlas (TCGA), und auf genetischen Tests, die an klinischen Proben mit fortschrittlichen Sequenzierungstechnologien wie Illumina NovaSeq 6000 durchgeführt wurden. Das Forscherteam wurde von Antonio Fico, wissenschaftlicher Direktor des Ames-Zentrums, koordiniert, der seit Jahren einen integrierten Ansatz zwischen Genetik, Onkologie und Diabetologie fördert: "Diese Entdeckung stärkt die Bedeutung der translationalen Forschung und zeigt, wie die Integration von Wissen konkrete Ergebnisse für die Patienten liefern kann". Annamaria Colao, Vizepräsidentin des Obersten Gesundheitsrates, kommentiert: "Diabetes ist eine komplexe Krankheit mit vielfältigen genetischen Trajektorien. Wenn einige davon auch die Tumorbiologie beeinflussen, ist es entscheidend, sie zu verstehen, um vorzubeugen und zu heilen". Für Lucia Altucci, Professorin für molekulare Onkologie und Mitglied des europäischen Vorstands für innovative Therapien: "Die Integration von genetischen, metabolischen und onkologischen Profilen ebnet den Weg für wirklich personalisierte Behandlungen."