El domingo 21 de abril, partiendo de la Rotonda Diaz, se llevará a cabo la Telethon Walk of Life, un evento de carrera abierto a todos, fruto de la colaboración entre Napoli Running y la Fundación Telethon ETS y con el patrocinio del Ayuntamiento de Nápoles.
La cita es de aquellas para marcar en el calendario como imperdible porque reúne la oportunidad de pasar un día en el nombre del deporte en el paseo marítimo de Nápoles y reflexionar sobre el tema del don de la salud. Bajo los reflectores, de hecho, las enfermedades genéticas raras que la Fundación Telethon ETS ha tomado bajo su ala protectora recaudando fondos para su diagnóstico y tratamiento.
Enfermedades genéticas raras
Se trata de enfermedades graves, a menudo letales y, en la mayoría de los casos, sin terapias disponibles. No es fácil cuantificar a las personas afectadas por estas enfermedades, tanto por la dificultad en diagnosticarlas como porque la definición no es la misma en todo el mundo. En Europa, una enfermedad se define como rara cuando afecta a menos de 50 personas por cada 100.000, por lo tanto, se estima que en el mundo entre el 3,5 y el 5,9% de la población está afectada.
Enfermedades sin diagnóstico (UDP)
A pesar de los numerosos esfuerzos de la comunidad médico-científica y los avances en el análisis del ADN, todavía existen miles de enfermedades genéticas muy raras y con causas desconocidas que permanecen no diagnosticables. Para las familias con niños afectados por estas enfermedades, el desafío es aún más dramático: la ausencia de un diagnóstico implica no solo un profundo estrés emocional, sino también una gran incertidumbre sobre cómo y cuán rápido evolucionará la enfermedad. Además, la enfermedad desconocida no puede ser comprendida, ni se puede esperar en posibles tratamientos farmacológicos o experimentales en desarrollo. Por esto, la Fundación Telethon inició, en 2016, el programa Enfermedades Sin Diagnóstico (UDP), destinado a la identificación del diagnóstico en pacientes, predominantemente de edad infantil, con enfermedades de origen genético aún no diagnosticadas.
El instituto Telethon de genética y medicina (TIGEM)
El TIGEM es el primer instituto creado por la Fundación Telethon en 1994 y tiene como misión el estudio de los mecanismos de las enfermedades genéticas raras para desarrollar terapias innovadoras. El trabajo del Tigem se deriva de 27 grupos de investigación que reciben un financiamiento anual de la Fundación Telethon, otorgado sobre la base de una rigurosa evaluación periódica realizada cada cinco años por la Comisión médico-científica. Entre otras actividades, el TIGEM también gestiona la investigación para las enfermedades sin diagnóstico y coordina una red de 19 centros clínicos de referencia para la genética médica distribuidos por toda Italia.
11ª Walk of life Nápoles
Salida desde la Rotonda Diaz a las 9 de la mañana del domingo 21 de abril de 2024 para completar la distancia competitiva de 9.9 km Fidal o no competitiva de 3 km o 9.9 km, dedicada a las familias y a todos esos niños que cada día enfrentan una enfermedad rara. Los ingresos del evento apoyarán los proyectos de investigación científica de la Fundación Telethon ETS.
Inscripciones
Las inscripciones están abiertas en línea desde el viernes 8 de marzo hasta las 23:59 del 18 de abril de 2024, salvo alcanzar antes el número máximo, CLICCA QUI. La cuota de inscripción es de 15 € para la carrera competitiva y 10 € para la no competitiva. Con la inscripción, los atletas tienen derecho al paquete de carrera que incluye gadgets y camiseta de running. Info: walkoflife@telethon.it