Dimanche 21 avril, partant de la Rotonda Diaz, il y aura la Telethon Walk of Life, un événement de course ouvert à tous, fruit de la collaboration entre Napoli Running et la Fondation Telethon ETS et sous le patronage de la Mairie de Naples.
L'événement est de ceux à marquer sur le calendrier comme incontournable car il réunit l'occasion de passer une journée sous le signe du sport sur le front de mer de Naples et de réfléchir au thème du don de la santé. Sous les projecteurs, en effet, les maladies génétiques rares que la Fondation Telethon ETS a pris sous son aile protectrice en collectant des fonds destinés à leur diagnostic et à leur traitement.
Maladies génétiques rares
Il s'agit de maladies graves, souvent mortelles et, dans la plupart des cas, sans thérapies disponibles. Il n'est pas facile de quantifier les personnes affectées par ces maladies, tant à cause de la difficulté à les diagnostiquer mais aussi parce que la définition n'est pas la même dans le monde. En Europe, une maladie est définie comme rare lorsqu'elle touche moins de 50 personnes sur 100.000, donc on estime que dans le monde entre 3,5 et 5,9% de la population en est affectée.
Maladies sans diagnostic (UDP)
Malgré les nombreux efforts de la communauté médico-scientifique et les progrès dans l'analyse de l'ADN, il existe encore des milliers de maladies génétiques très rares et aux causes inconnues qui restent non diagnostiquées. Pour les familles avec des enfants atteints par ces maladies, le défi est encore plus dramatique : l'absence de diagnostic implique non seulement un profond stress émotionnel, mais aussi une grande incertitude sur comment et à quelle vitesse la maladie évoluera. De plus, la maladie inconnue ne peut être comprise, ni peut-on espérer dans des traitements pharmacologiques ou expérimentaux en cours de développement. Pour cela, la Fondation Telethon a lancé, en 2016, le programme Maladies Sans Diagnostic (UDP), visant à identifier le diagnostic chez les patients, principalement en âge infantile, avec des maladies d'origine génétique non encore diagnostiquées.
L'institut Telethon de génétique et médecine (TIGEM)
Le TIGEM est le premier institut créé par la Fondation Telethon en 1994 et a pour mission l'étude des mécanismes des maladies génétiques rares afin de développer des thérapies innovantes. Le travail du TIGEM découle de 27 groupes de recherche qui reçoivent un financement annuel de la Fondation Telethon, accordé sur la base d'une évaluation rigoureuse effectuée tous les cinq ans par la Commission médico-scientifique. Entre autres activités, le TIGEM gère également la recherche sur les maladies sans diagnostic et coordonne un réseau de 19 centres cliniques de référence pour la génétique médicale répartis dans toute l'Italie.
11ème Walk of life Naples
Départ de la Rotonda Diaz à 9 heures du matin dimanche 21 avril 2024 pour compléter la distance compétitive de 9.9 km Fidal ou non compétitive de 3 km ou 9.9 km, dédiée aux familles et à tous ces enfants qui affrontent chaque jour une maladie rare. Les recettes de l'événement soutiendront les projets de recherche scientifique de la Fondation Telethon ETS.
Inscriptions
Les inscriptions sont ouvertes en ligne du vendredi 8 mars jusqu'à 23:59 le 18 avril 2024, sauf atteinte anticipée du nombre maximum, CLIQUEZ ICI. La cotisation d'inscription est de 15 € pour la course compétitive et de 10 € pour la non compétitive. Avec l'inscription, les athlètes ont droit au pack de course comprenant des gadgets et un T-shirt de running. Infos : walkoflife@telethon.it