«Sono stata fortunata perché vivo a Roma, altrimenti mai avrei scoperto in tempo la malattia di mio figlio». Per capire cosa significhi in concreto l'autonomia regionale nella gestione dei servizi sanitari e quanto possa pesare sulla vita futura di un bambino, basterebbe anche soltanto la storia di Barbara Iorio. Tre anni fa, mamma per la seconda volta, per caso accetta di sottoporre il piccolo Luca agli screening neonatali gratuiti della Regione Lazio.
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La ricerca ha cambiato il destino di Luca
Lo fa quasi senza pensarci, in fondo è solo un prelievo di gocce di sangue dal tallone del piccolino. Mai avrebbe immaginato però quello che avrebbero scoperto 10 giorni dopo. La diagnosi è di quelle che tolgono il fiato: atrofia muscolare spinale (Sma), ossia una malattia rara che porta alla progressiva perdita dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando dei movimenti; la Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10mila ed è la più comune causa genetica di morte infantile. Lo sconforto per fortuna non dura molto. Per la Sma, infatti, oggi esistono trattamenti efficaci grazie anche ai 37 progetti di ricerca finanziati da Telethon per un importo totale di 5 milioni 623.811 euro.
OGNI 16 SETTIMANE
Dopo il brutto colpo, i genitori di Luca sanno però che non c'è tempo da perdere.
Prima, molti bambini affetti dalla forma grave morivano a un anno e mezzo-due, e spesso nessuno si accorgeva che si trattava di Sma. Essendo una malattia che causa la perdita del tono muscolare non è neanche facile da diagnosticare. Senza contare che molti pediatri non la conoscono neppure. E allora mi chiedo, visto che esiste la possibilità di diagnosticarla subito e la cura è disponibile, perché lo screening neonatale non viene reso obbligatorio in tutte le Regioni? Noi siamo stati fortunati ripete ancora una volta - ma se mio figlio fosse nato per esempio in Campania, non avremmo avuto tutte queste opportunità».
Lo screening per la Sma, al quale si è sottoposto Luca appena nato, fa parte di un progetto pilota coordinato dall'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma ed è realizzato in collaborazione con i centri dello screening neonatale regionali, i centri nascita di Lazio e Toscana e le istituzioni regionali. In realtà, dal 2016, grazie alla Legge 167, lo screening neonatale è stato esteso a oltre 40 malattie genetiche sull'intero territorio nazionale (Sne) per le patologie metaboliche, fibrosi cistica, ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. La Sma, invece, viene inserita tra i test disponibili solo in base alle risorse economiche delle Regioni; inutile dire che sono ancora pochi i centri territoriali che hanno attivato progetti pilota per diagnosticarla. Eppure, per questa malattia rara la ricerca è riuscita a trovare tre cure: è disponibile infatti il Nusinersen (Spinraza), arrivato negli Stati Uniti nel 2016 e in Europa l'anno dopo; esiste anche una terapia genica, Zolgensma, in Italia da marzo del 2021. E poi l'ultimo in ordine di tempo approvato dalla Commissione Europea è il Risdiplam.
PAURA E SERENITÀ
«Luca ha iniziato la cura con Spinraza, un farmaco che si somministra in anestesia totale nella zona lombosacrale. Poi deve stare fermo per tre ore a letto. È una cura che dovrà fare a vita. Certo, viviamo sempre con la paura ammette la mamma - la certezza della guarigione non c'è. Però, al momento siamo tranquilli. Ricordo che il primo figlio ha iniziato a camminare a un anno, lui invece a 16 mesi, e prima che lo facesse abbiamo vissuto tutti con tantissima preoccupazione». La cura funziona, Luca è asintomatico. «È un bambino indipendente, deciso racconta Iorio - Siamo sotto controllo al centro Nemo, ci andiamo ogni due mesi: oltre a fargli test specifici, c'è anche il neurologo, il fisioterapista, lo psicologo. Abbiamo una squadra di persone che lo coccola. Se il mio bambino cresce e sta bene è solo grazie alla ricerca».