«Io mamma senza nome di Maurizio affetto da una malattia rarissima»

Domenica 20 Dicembre 2020
Il piccolo Maurizio

Serena Romano (mamma del piccolo Maurizio, affetto da una malattia rara)

Caro direttore, vorrei raccontare la storia di Maurizio, un bellissimo bambino nato due anni fa a Palermo dai genitori Giovanni e Serena, purtroppo dopo i primi mesi di vita il bambino ha manifestato la sua prima crisi epilettica, al che ci siamo subito preoccupati e l’abbiamo ricoverato presso l'ospedale pediatrico di Palermo in neuropsichiatria infantile, ci dicono che sono state crisi focali e generalizzate e che probabilmente con il tempo sarebbero andate via, ci dicono che doveva iniziare una cura anti epilettica, dopo quasi una settimana viene dimesso e subito dopo essere rientrato a casa il bambino manifesta un'altra crisi incontrollabile, al che viene riportato urgentemente in ospedale, il padre capisce che c’è subito qualcosa che non va, e riesce a mettersi in contatto con uno dei massimi esperti in questa materia, il professore Federico Vigevano, capo del dipartimento di Neuroscienze dell'ospedale pediatrico bambino Gesù di Roma, subito si instaura un contatto e con tanta ostinazione e determinazione il padre riesce a contattarlo, era una domenica. Il martedì il bambino è già ricoverato al Bambino Gesù e inizia i primi esami diagnostici e di osservazione, il prof Vigevano decide di farci eseguire i test genetici (metabolici, ereditari, genetici) a tutti e tre, intanto viene iniziata una prima terapia massiccia a base di anti epilettici.


Dopo vari ricoveri e giornate devastanti arrivano i famosi test genetici che ci dicono che Maurizio è affetto da una mutazione e alterazione del gene Grin2a e fanno la diagnosi di una encefalopatia epilettica ad esordio precoce su base genetica Grin2a, grave ritardo mentale psicomotorio e altri gravi danni, da lì abbiamo iniziato a capire che la nostra vita era stata già segnata, iniziamo a cercare e ricercare e con tanta onesta e sincerità il prof Vigevano purtroppo ci incoraggiava e cercava di darci un po’ di conforto, anche perché questo gene da pochi anni veniva anche studiato ed esaminato, non c’erano ancora annotazioni o scritture scientifiche specifiche  e i casi al mondo erano pochissimi anche se diversi ognuno di essi, ritorniamo a casa abbastanza demoralizzati e molto amareggiati per quello che la vita ci aveva riservato.


Da lì iniziamo a ricercare e contattare quotidianamente i migliori centri in Italia e nel mondo, e prendiamo appuntamento con i professori del tigem Federico II di Napoli, che ci fanno compilare un questionario di un gruppo di associazioni americane proprio dedicate al Grin e iniziamo a scoprire un mondo nuovo è totalmente intrecciato. Iniziamo a vedere i primi referti e sembravano delle tesine universitarie o dei geroglifici , così il prof Nicola Brunetti e la dottoressa Gerarda Cappuccio ci dicono che in America esiste questo progetto e che quanto prima ci avrebbero contattato per un futuro trial, ancora sospeso, ci salutiamo e subito iniziamo a far strada verso Firenze dove avevamo preso anche un appuntamento con il prof Renzo Guerrini presso l’ospedale pediatrico Meyer, il quale visitando il bambino inizio a ispirarci fiducia, anche cambiando radicalmente quelle che erano le terapie e con molta autorevolezza, mi disse che il bambino purtroppo aveva questa terribile malattia e che avrebbero fatto di tutto per cercare di dargli tutto quello che fosse possibile per lui, avvisandoci che la situazione è abbastanza grave è che non ci sono cure per essa, ma iniziava il percorso di un farmaco sperimentale che prevedeva il ricovero di un mese con la somministrazione di memantina, il famoso farmaco dell'alzhaimer.

Da lì inizia un lungo percorso di ricoveri traumatizzanti ma poi ci si ambienta e ci si sente come in una grande famiglia anche se la realtà è abbastanza grave e le famiglie e i bambini che soffrono di patologie simili e rare sono alle prese con le proprie gravità ed emergenze. Abbiamo conosciuto il dottor Martino Montomoli persona speciale e medico impegnato in prima persona h24 come anche il dottor Norman Panza e la dottoressa Doccini con la dottoressa Matta. Purtroppo però ogni ricovero ci ha lasciato soltanto delusioni amarezze anche se non abbiamo mai smesso di lottare, anche quando il bambino non poteva più mangiare con la bocca. Una bambina in Germania di circa un anno più grande di Maurizio con la stessa mutazione è morta quindi averlo con noi è già una fortuna. Da lì un altro calvario tra sondino nasogastrico  lattini o pappe da fare in una siringa una vera e propria odissea, per arrivare ad un intervento chirurgico delicatissimo per la dissociazione esofago gastrica e giunzione intestinale, dopo il quale è dovuto stare per 10 giorni in rianimazione sotto controllo dagli infermieri angeli del Meyer, intervento eseguito dal primario di chirurgia del meyer prof Antonino Morabito e della sua equipe dottor Coletta, dottor Lo Piccolo, massimi esperti europei di chirurgia pediatrica. Da lì un'altra delusione ma non ci siamo mai arresi. La nostra vita adesso è sintonizzata su Maurizio e sulla preparazione dei suoi pasti ogni 3 ore e mezza da somministrare tramite una nutripompa.

Una vita tra macchinetta per alimenti, siringhe, aspiramuco, aerosol, terapie, fisioterapie, stimolazione logopedia, crisi, e in più non abbiamo neanche la dignità di poter dormire la notte perché lui continua a star male o lamentarsi, una vera e propria disgrazia. L’unica cosa che ci rende forti è il sorriso di Maurizio, anche se non sappiamo cosa significhi essere chiamati mamma e papà. Adesso il Meyer sta intraprendendo un percorso di ricerca coinvolgendo anche centri internazionali e laboratori scientifici, per arrivare a soluzioni alternative o mirate anche se la strada è molto in salita. Con il prof Guerrini abbiamo già creato un registro nazionale e di scambio informazioni internazionali dalla Spagna alla Francia, America, Canada, Australia, Giappone, anche se Maurizio risulta unico e raro per il tipo di variante. Da qui la nostra voglia di creare un'associazione (associazione Maurizio grin2a Italia 🇮🇹 onlus) e aiutare anche le altre famiglie con membri e bambini affetti da malattie poco appetibili per le case farmaceutiche. Ci autofinanzieremo e cercheremo di portar avanti progetti di ricerca scientifica creando eventi conferenze e collegamenti con le varie associazioni italiane come fondazione Telethon dove siamo presenti già grazie al supporto di Alessandra Camerini.

Vi chiediamo di darci una mano e chi può anche nel suo piccolo anche solo creando link tra persone, conoscenze dirette o idee innovative, noi ve ne saremo grati.  Abbiamo anche avuto un incontro con autorità istituzionali come il presidente dell'Assemblea Regionale Siciliana Onorevole Gianfranco Miccichè, dove abbiamo esposto tutti i nostri problemi relativi alla vita quotidiana e alla ricerca. Il reparto di neuroscienze guidato dal Prof Guerrini ed il comitato etico scientifico dell'ospedale Meyer ha approvato e avviato un questionario per un progetto di registrazione nazionale di questa grave malattia e creato una rete di contatti fra tutto i medici e ospedali pediatrici italiani e internazionali e laboratori scientifici del mondo. 
Vi terremo aggiornati di ogni iniziativa sul sito e sui social. 

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Vi ricordiamo che anche voi potete fare la differenza e aiutare Maurizio. 
Potete donare:
➡ su Gofundme all'indirizzo DonaxMaurizio
➡ Sul nostro sito www.assmgrin2aitalia.it
➡ tramite PayPal cliccando su Mgrin2aitaliaonlus
➡ o facendo una donazione tramite Bonifico a “Associazione mauriziogrin2aitalia onlus Banca Sella” all'IBAN IT06J0326804605052186544850
 

Ultimo aggiornamento: 13:35 © RIPRODUZIONE RISERVATA