Atrofia muscolare spinale, bambina salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo

Domenica 6 Dicembre 2020
Atrofia muscolare spinale, bambina salvata al Santobono di Napoli con il farmaco più costoso al mondo

Sofia, una bimba di meno di sei mesi, è stata curata all'ospedale pediatrico Santobono di Napoli grazie a una terapia genica particolarmente innovativa contro l'atrofia muscolare spinale Sma. Il farmaco che le è stato somministrato è il più costoso al mondo - 1,9 milioni di euro per singolo trattamento - ed è stato autorizzato in Europa a maggio scorso e in Italia il17 novembre. Si tratta, spiegano fonti dell'ospedale, del primo trattamento di questo tipo effettuato nel nostro Paese. Il medicinale si chiama Zolgensma ed è prodotto da Novartis.

L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva debolezza muscolare che compromette respirazione e deglutizione, causando la morte entro due anni. La malattia è dovuta alla delezione o mutazione di un gene denominato Smn1 capace di produrre una proteina cosiddetta Smn (proteina di sopravvivenza dei motoneuroni) che permette alle cellule motorie del midollo spinale di sopravvivere e inviare informazioni ai muscoli e permetterne il funzionamento. Il farmaco corregge il problema genetico, determinando la completa regressione della malattia. Questa terapia si basa su un vettore virale reso inoffensivo e utilizzato come navetta per veicolare il gene umano mancante nelle cellule motorie del midollo spinale, permettendo di produrre la proteina mancante in questa malattia.

Lo scorso 27 novembre, a solo dieci giorni dalla pubblicazione sulla Gazzetta ufficiale della Repubblica Italiana avvenuta in seguito all'inserimento della terapia genica (onasemnogene abeparvovec) nell'elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Ssn (L. 648/96) per i bambini affetti da Sma con mutazione biallelica del gene Smn1 e fino a due copie Smn2 entro i primi sei mesi di vita, è stato possibile procedere al trattamento della piccola.

Grande soddisfazione per il risultato conseguito viene espressa dal governatore della Campania, Vincenzo De Luca, e da Anna Maria Minicucci, commissario straordinario dell'azienda Santobono Pausilipon. Il rapido utilizzo di questo farmaco al Santobono è stato reso possibile «grazie ad un eccezionale lavoro di squadra che ha coinvolto il settore farmaceutico regionale, i servizi interni all'azienda ospedaliera: acquisizione beni e servizi, farmacia ospedaliera, direzione aziendale e sanitaria e tutta l'equipe dell'unità operativa complessa di neurologia diretta dal dottor Antonio Varone».

La bambina è già tornata a casa dopo che sono stati monitorati per una settimana di effetti collaterali connessi alla somministrazione del farmaco. Il padre, Luigi, ringrazia i medici del Santobono che lo hanno sostenuto: «All'inizio sembra tutto nero, un tunnel senza fine, adesso grazie a questo farmaco arrivato prima dei sei mesi della piccola Sofia tutti possiamo sperare e vedere alla fine del tunnel la luce tanto attesa. Spero che la nostra piccola possa far da guida a tutti gli altri affetti da questa malattia. Un ringraziamento anche tutti gli infermieri del reparto neurologia».

«Negli ultimi anni l'introduzione di terapie innovative - rileva Varone, primario della Neurologia - ha contribuito a cambiare radicalmente la storia clinica della patologia, che rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile. L'avvento di tali soluzioni terapeutiche rende quanto mai attuale la necessità di una sempre maggiore sensibilizzazione nei confronti della diagnosi precoce realizzabile attraverso l'implementazione di progetti di screening neonatale».

Ultimo aggiornamento: 7 Dicembre, 13:26 © RIPRODUZIONE RISERVATA