Dalla morte certa, matematica, geneticamente determinata, dovuta a una malattia rara che nell'arco dei primi due anni di vita spegne tutti i muscoli, a una prospettiva di vita sana e piena. In una flebo l'infusione del motore capace di produrre la proteina mancante o malata per fare funzionare i muscoli. Il vettore è un piccolo virus modificato in grado di riparare il Dna difettoso. Per la prima volta in Italia, al Santobono, è stata curata Sofia, una bellissima bambina di 6 mesi affetta dalla nascita da Atrofia muscolare spinale, usando la terapia genica. La malattia per la bimba e i suoi genitori, suonava come una condanna senza appello. Il farmaco somministrato è il più costoso al mondo: 1,9 milioni di euro per singolo trattamento. Autorizzato in Europa a maggio scorso ha incassato il semaforo verde dall'Aifa, l'ente regolatorio italiano, il 17 novembre. La condizione per la rimborsabilità è l'età del bambino: deve essere inferiore a sei mesi, altrimenti sarebbe troppo tardi. «Ogni bambino nasce sano ma a causa della mancanza della proteina chiave la vita dei motoneuroni è breve e ogni giorno ne sono persi una quota».
La piccola Sofia ha compiuto i 6 mesi il 28 novembre, il 27 ha fatto la cura, 10 giorni appena dopo l'autorizzazione in Italia. Da metà novembre è scattata una straordinaria corsa contro il tempo. La Regione Campania in tempi record ha scritto e approvato la delibera per autorizzare il Santobono come centro prescrittore, poi una serie di adempimenti essenziali. «Un eccezionale lavoro di squadra - commenta il presidente della Regione Vincenzo De Luca - che ha coinvolto il settore farmaceutico, i servizi interni all'azienda ospedaliera, l'acquisizione beni e servizi, la farmacia ospedaliera, la direzione strategica aziendale e sanitaria e tutta l'equipe dell'unità di Neurologia diretta da Antonio Varone.
«L'atrofia muscolare spinale di Tipo 1 è una gravissima malattia genetica neuromuscolare, insorge subito dopo la nascita e causa una progressiva compromissione di tutti i muscoli, causando la morte entro circa due anni anche se esistono altri approcci per rallentarne il decorso - spiega Alberto Auricchio, ordinario di Genetica medica della Federico II che si occupa di terapie geniche presso il Tigem - la malattia è dovuta alla mancanza o al malfunzionamento di un gene denominato Smn1 capace di produrre una proteina indispensabile per la sopravvivenza dei motoneuroni e che permette alle cellule nervose che conducono l'impulso elettrico dal midollo spinale, di sopravvivere e funzionare. La terapia genica consente di riparare il danno grazie a un adenovirus vettore che introduce nelle cellule il gene mancante o difettoso». Il medicinale si chiama Zolgensma ed è prodotto da Novartis. «La patologia rimane a oggi una tra le prime cause di mortalità infantile - conclude Varone - ora è indispensabile la diagnosi precoce e lo screening neonatale. L'incidenza della malattia è di 7 ogni 100mila nati vivi, su 47 mila bambini nati in Campania nell'ultimo anno 7 o 8 sono malati. Se li individuiamo prima della comparsa dei sintomi li potremo curare».
«Sono andata a trovare la mamma di questa bambina, 23 anni, è stato commovente - spiega Anna Maria Minicucci, manager del Santobono. Tra due giorni cade il mio mandato alla guida di questa azienda sanitaria che conduco da più di 10 anni. Sono felice perché il lavoro svolto consente di segnare traguardi di questo genere. L'organizzazione generale, gli automatismi raggiunti sono tali che ora questa realtà sanitaria di assoluta avanguardia per l'Italia intera, viaggia con le prove gambe. Tanti i traguardi raggiunti in questi anni. Penso al caso Noemi che ha richiesto un gradissimo sforzo. Ma in questo caso è diverso. La cura viene infusa con una flebo in mezz'ora senza particolari difficoltà».