Cardiomiopatie rare: pubblicate le raccomandazioni italiane per la diagnosi e il trattamento Il documento. Primo firmatario: Giuseppe Limongelli, impegnato a spiegare un gruppo eterogeneo di malattie causate da un'alterazione anatomo-funzionale che riduce la capacità del cuore di riempirsi o di pompare il sangue o che ne modifica la funzione elettrica (ritmo cardiaco). Di questo tipo di patologie esistono anche forme rare, cioè con un’incidenza inferiore ad un caso ogni 2.000 persone: soprattutto in questi casi, la diagnosi può arrivare con molto ritardo.
Grazie a un elenco di raccomandazioni contenute in un position paper italiano, appena pubblicato sull’International Journal of Cardiology, gli specialisti potranno essere maggiormente supportati sia nella formulazione dell’ipotesi diagnostica che nella gestione del paziente. Il documento presentato da Limongelli, responsabile di Malattie genetiche e rare cardiovascolari dell’ospedale dei Colli (Ospedale Monaldi) è anche docente all’Università Vanvitelli e direttore responsabile del centro coordinamento Malattie rare della Regione Campania.
Nel testo si spiega che poter giungere a una diagnosi di cardiomiopatia rara è di primaria importanza che nel clinico insorga il “sospetto” della patologia. «È fondamentale che il cardiologo sappia individuare le cosiddette ‘red flags’, ossia i ‘campanelli di allarme’, i segni e i sintomi che da un quadro comune, come ad esempio può essere quello di un’ipertrofia, di uno scompenso o di una valvulopatia, possono portare alla diagnosi di una malattia rara», spiega Limongelli sentito dall'Osservatorio Malattie Rare (OMaR). «La corretta diagnosi può aprire la strada a trattamenti specifici, come nel caso della malattia di Pompe, una forma di glicogenosi per la quale è disponibile una terapia enzimatica, o come nel caso delle cardiomiopatie ipertrofiche legate alle RASopatie, causate da mutazioni germinali in geni che codificano per proteine coinvolte nella via di trasduzione del segnale RAS-MAPK.