Asia e l'incubo della malattia di Alexander, l'appello dei genitori: «La ricerca può salvarla»

Sabato 28 Dicembre 2019 di Ettore Mautone
Asia è affetta da una malattia rara come quella di Retaj. Malattie diverse ma entrambe dal percorso difficile e soprattutto dalla cura inesistente o incerta. Due storie diverse ma destini che si incrociano: genitori che vivono le stesse angosce, vite che scorrono su binari paralleli. Asia è nata a Napoli il 5 maggio del 2011 da genitori entrambi napoletani: papà Daniele e mamma Chiara. Fino all'età di 5 anni una bambina come tutte le altre, oggi di anni ne ha sei. Un anno fa, una sera di luglio, a distanza di poche settimane dal compleanno, improvvisamente ha una crisi epilettica. La corsa in ospedale, una settimana di ricovero al Santobono, una serie di accertamenti tesi a scovare la sorgente di quella crisi. Infine la Tac che subito rivela segni di anomalie cerebrali. Dopo 15 giorni di attesa il test genetico dà la diagnosi. Si tratta della malattia di Alexander. Una sindrome neurologica che si inscrive nella classe delle malattie chiamate lèucòdistrofie. Degenerative e incurabili.

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Un'alterazione genetica di una proteina della mielina, la guaina che circonda e protegge i nervi. Può colpire a livello periferico dove la lesione intacca le cellule che ricoprono le terminazioni nervose. La funzione della mielina è isolante. Come la guaina di gomma che circonda i fili di rame la mielina evita la dispersione del segnale elettrico che si propaga lungo la membrana. A livello del sistema nervoso centrale a provvedere a tale funzione sono particolari cellule della sostanza bianca (quella non nervosa) chiamate con un nome difficile: gli oligodendrociti. La sindrome di Alexander colpisce in particolare gli astrociti. I segnali elettrici del cervello non più protetti danno luogo a continui corto circuiti. «La distruzione della mielina racconta la mamma di Asia diventata esperta della malattia della sua piccola - è accompagnata dalla formazione delle fibre di Rosenthal». Gruppi di proteine anormale che si accumulano in cellule denominate astrociti. Secondo recenti ricerche la maggior parte degli individui affetti (circa il 90 per cento) hanno una mutazione nel gene che forma la proteina silicea fibrillare (Gfap), la cui presenza si ritrova nelle fibre di Rosenthal. La malattia di Alexander ha per questo un decorso progressivo e solitamente fatale.

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Le malattie neurologiche degenerative non hanno una cura ma esistono trattamenti per rallentarne il decorso e attenuare i sintomi. Asia pratica ogni due giorni un programma intensivo di riabilitazione, logopedia e psicomotricità e assume farmaci antiepilettici ad alto dosaggio che le causano disturbi del sonno. Anche in questo caso come per Retaj la speranza viene da Oltreoceano. Negli Usa stanno sperimentando un nuovo farmaco che potrebbe avere un proficuo utilizzo nel rallentare il decorso della patologie. Le speranze dei genitori sono rivolte alla ricerca. A Napoli ad occuparsi di queste malattie oltre al Tigem di Andrea Ballabio c'è il centro interuniversitario di ricerca in Neuroscienze dell'Ateneo Vanvitelli diretto da Marina Melone. Qui negli anni sono state sperimentate terapie innovative per le distrofie. Tra speranze, delusioni e alcuni successi anche le terapia genica. L'associazione di Milano Più unici che rari ha lanciato un appello per donare fondi a favore della ricerca sulla malattia di Asia. «Spazio a Sinistra Napoli - conclude Gennaro Centanni - organizza una tombolata di solidarietà in favore di queste persone affette da malattie rare ma si possono coinvolgere, istituzioni, strutture pubbliche e private per potenziare la ricerca e aiutare le famiglie». © RIPRODUZIONE RISERVATA