Alex, la gara di solidarietà continua: un mese per conoscere l'esito dei tamponi

Dopo Napoli è toccato ieri a Caserta e oggi a Portici alimentare la speranza dei genitori del piccolo Alex di trovare un donatore midollo osseo compatibile. La rarità del genotipo del bimbo londinese, affetto da un grave disordine immunitario ereditario, non è l'unico macigno da affrontare. Lo sforzo di cercare un donatore compatibile cozza non solo contro l'ostacolo dei numeri (solo una persona su 1.000.000 o 2.000.000 avrebbe un profilo genetico adatto e dunque servono milioni di prove per avere una probabilità alta di individuare la persona giusta). Da superare c'è anche la difficoltà dei tempi necessari per eseguire tutte le prove di laboratorio propedeutiche a stabilire la compatibilità istologica tra donatore e ricevente (circa un mese).
 
Nei trapianti individuare un donatore compatibile significa tipizzare sia donatore che ricevente. Tali geni che determinano la compatibilità tissutale sono raggruppati in un complesso cromosomico che prende il nome di complesso maggiore di istocompatibilità, nell'uomo siglato Hla, Human Leukocyte Antigen. Nel tempo la tipizzazione era principalmente di tipo sierologica, oggi è molto utilizzata una verifica di tipo molecolare (genica). «Per testare la compatibilità nei trapianti tra donatore e ricevente - avverte Achille Iolascon, ordinario di genetica medica in forze al Ceinge di Napoli - si possono utilizzare tecniche biochimiche in cui si mettono a confronto le proteine di superficie (antigeni) delle cellule del donatore e del ricevente. Oggi si impiegano altre metodiche di sequenziamento genetico (Next generation sequencing) più veloce che permettono di sequenziare anche grandi tratti di Dna in un tempo ristretto dell'ordine di settimane. Ma qui l'ostacolo da superare è che da analizzare non c'è un ristretto gruppo di individui appartenenti alla stessa famiglia ma migliaia e migliaia di profili genetici di potenziali donatori. Ciò richiede l'impegno di più laboratori contemporaneamente e i tempi si allungano e anche i costi lievitano parecchio. Il mio suggerimento, da genetista, è circoscrivere all'ambito dell'albero genealogico dei parenti anche di secondo e terzo grado il gruppo da sottoporre a screening, Ciò darebbe senza dubbio una più alta percentuale di successo. Queste analisi genetiche allargate di solito si compiono nell'ambito dei paesi di provenienza dei genitori che permettono di aumentare la probabilità di trovare profili affini. In ultima istanza i genitori stessi possono essere donatori scegliendo tra papà e mamma quello che non è portatore della patologia ereditaria».