Scompare farmaco salvavita per bambini, corsa Telethon per produrlo

«Se la cura c’è, non possiamo permettere che non venga resa disponibile». Francesca Pasinelli, direttore generale di Telethon, da mesi sta cercando di risolvere quello che potrebbe sembrare a tutti gli effetti un paradosso: un farmaco salvavita, ottenuto dopo anni di ricerca, rischia di non essere più disponibile perché l’azienda farmaceutica che lo distribuisce non lo reputa abbastanza remunerativo.

La terapia innovativa (Strimvelis) in grado di curare i bambini affetti da una malattia del sistema immunitario (il deficit di Ada scid) è poco richiesta: solo 4-5 i casi all’anno.

Troppo pochi rispetto ai costi necessari per mantenere disponibile il farmaco sul mercato. E dire che grazie a questa prima terapia genica ex-vivo al mondo, approvata dall’Agenzia Europa del Farmaco nel 2016 e ottenuta grazie alla ricerca iniziata e sostenuta da Fondazione Telethon, da 7 anni bambini con una diagnosi implacabile riescono invece a guarire. Senza questa cura, per i piccoli pazienti non c’è alternativa. La diagnosi infatti è implacabile: l’ada scid comporta la mancata produzione di un enzima che costringe i bambini a vivere isolati, per non essere esposti ad agenti patogeni. Per le famiglie che ricevevano la diagnosi negli anni passati era l’inizio di un incubo, spesso senza speranze. La terapia ora disponibile, invece, utilizzando un vettore virale corregge il difetto genetico nelle cellule staminali del paziente, che iniziano quindi a produrre l’enzima mancante, e così viene ripristinato il corretto funzionamento del sistema immunitario.

LA TERAPIA
«Si tratta a tutti gli effetti di una terapia salvavita - spiega Pasinelli - per pazienti affetti da questa malattia genetica rarissima non c’è alternativa. È un farmaco che abbiamo sviluppato completamente all’interno di Telethon. Avevamo trovato un’azienda farmaceutica che aveva ottenuto l’autorizzazione all’immissione in commercio. E ora è quindi disponibile come terapia assistenziale. Può essere assunto solo in regime ospedaliero». I pazienti che sono stati sottoposti a questa cura innovativa arrivano in Italia anche da altri Paesi; il farmaco viene somministrato soltanto presso l’Istituto San Raffaele a Milano.

«Essendo una malattia rarissima – sottolinea Pasinelli - i bambini che hanno bisogno di questa cura sono naturalmente pochi. Di solito la malattia viene diagnosticata circa 4- 5 volte ogni anno. L’assunzione è una tantum». Per i bilanci dell’azienda farmaceutica i casi trattati sono troppo pochi. «Effettivamente, mantenere sul mercato un prodotto comporta dei costi - ammette il direttore di Telethon - e così per ragioni di opportunità la casa produttrice ha deciso di abbandonare la cosiddetta aic, cioè l’autorizzazione all’immissione in commercio. Questa decisione comporta di fatto la sparizione del prodotto. Tecnicamente, cioè, non è più disponibile per i pazienti che ne hanno bisogno». 

LA SOLUZIONE
Purtroppo, le malattie rare per le quali non esistono cure sono ancora moltissime. «Il paradosso è che in questo caso questa patologia gravissima una cura ce l’ha. Ecco perché senza neanche pensarci abbiamo deciso di farcene carico noi - prosegue Pasinelli - Negli anni passati siamo stati prima attori e finanziatori di ricerca scientifica, poi siamo diventati sviluppatori di terapia. Adesso diventeremo anche distributori di farmaci, saremo cioè i titolari dell’aic; avremo quindi la possibilità di distribuire il farmaco così come fa un’industria farmaceutica». La strada sembra ormai spianata, ma gli ostacoli ancora tanti.

«Abbiamo completato la negoziazione con l’azienda per il ritiro di questa autorizzazione all’immissione in commercio e adesso stiamo costruendo tutta la squadra dedicata a questa nuova sfida». Tra pochissimi mesi, dunque, il farmaco sarà distribuito da Telethon. «La cessione è già in corso - assicura Pasinelli - Intanto abbiamo chiesto all’azienda farmaceutica di continuare a fare la sua parte. Il farmaco continuerà quindi ad essere disponibile». 

Ma prima bisogna fare i conti con la burocrazia. «La più grossa difficoltà - ammette il direttore di Telethon - consiste in alcuni vincoli ai compensi che dobbiamo rispettare essendo noi enti no profit. Secondo la legge sul terzo settore, infatti, non è possibile superare determinate soglie. Ma noi dobbiamo fare i conti col fatto che per acquisire competenze necessarie per questo nostro obiettivo bisogna pagare salari di mercato. Servirebbe una modifica alla legge attualmente in vigore, ma questo passaggio richiederebbe un allungamento dei tempi. Noi ci auguriamo che all’interno di logiche di estrema ragionevolezza sia possibile remunerare correttamente tutti quei professionisti che vogliono lavorare anche in una struttura no profit. Continueremo a impegnarci e faremo di tutto perché nessun bambino venga lasciato indietro».