Anemia rara: il Ceinge studia nuove cure per la Stomatocitosi ereditaria

Laboratorio Ceinge
di Ilenia De Rosa

Migliorare in termini di qualità, costi e tempi la diagnosi dei pazienti affetti da un'anemia rara: la Stomatocitosi ereditaria. Questo uno degli obiettivi della ricerca condotta dal gruppo di lavoro di genetica medica diretto dal professore Achille Iolascon, principal investigator del Ceinge, e guidata dalla ricercatrice Immacolata Andolfo. Altro obiettivo, più ambizioso, è riuscire a individuare terapie e farmaci per i soggetti affetti da tale patologia e prevenire il sovraccarico di ferro. Immacolata Andolfo, genetista, dottore di ricerca presso il dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche dell'Università Federico II e Ceinge- Biotecnologie avanzate ha, infatti, di recente vinto anche un progetto di ricerca «Junior Research Grant 2018», finanziato dalla Società Europea di Ematologia. I dati generati da tale studio permettono di acquisire informazioni essenziali per la valutazione della prognosi della malattia, per la prevenzione del danno d'organo causato dal sovraccarico di ferro e, infine, per lo sviluppo di una cura. Infatti, attualmente sono disponibili solo terapie palliative per i pazienti, quali supplemento con acido folico e vitamina B12, trasfusioni nei casi di crisi emolitica e terapia chelante per il sovraccarico di ferro. L’auspicio dei ricercatori coinvolti è che i risultati di tale ricerca aprano, quindi, nuovi scenari non solo nella diagnosi, ma anche nel trattamento dell'anemia, nonché del sovraccarico cronico di ferro a livello del fegato che rappresenta la maggiore complicanza nei pazienti, con conseguente sviluppo in età adulta di epatosiderosi e cirrosi epatica.
 

«Negli ultimi tre anni ci siamo occupati di circa 150 pazienti affetti da Stomatocitosi ereditaria e grazie alla scoperta del gene Piezo1 come causa della malattia siamo riusciti a dignosticare circa il 90 percento dei pazienti dando loro la possibilità di capire la patologia da cui sono affetti e individuare le cure più opportune per migliorare le condizioni di vita» sottolinea Immacolata Andolfo. «Adesso stiamo effettuando studi per individuare il meccanismo patogenetico alla base del sovraccarico di ferro che sviluppano i pazienti in età adulta - precisa la ricercatrice - e capire il link tra la mutazione a livello del genoma e le alterazioni a livello del metabolismo del ferro, per sviluppare nuove terapie».
Giovedì 20 Dicembre 2018, 20:11
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