Bimba di 3 anni affetta da Sma salvata grazie a una rivoluzionaria terapia genetica: ora potrà camminare

Lunedì 1 Novembre 2021
Bimba di 3 anni affetta da Sma salvata grazie a una rivoluzionaria terapia genetica: ora potrà camminare

Ora potrà camminare, provare a fare piccole grandi cose, soprattutto a vivere. Perché aveva poche speranze finora, anche solo di mantenere una posizione seduta perché affetta da Atrofia muscolare spinale (Sma), una rara malattia genetica degenerativa. Ma grazie a una rivoluzionaria terapia - genetica e chirurgica - una bambina di tre anni è sopravvissuta e ora potrà anche camminare. Il trattamento all'avanguardia è stato realizzato all'ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino, dove genitori, medici e terapisti, impegnati nella riabilitazione intensiva post-operatoria, hanno potuto vedere la piccola in piedi ed ora aspettano i primi passi.

 

 

Le avevano dato meno di 3 anni di vita

 

Alla nascita le era stata diagnosticata alla piccola l’Atrofia Muscolare Spinale, a cui sarebbe conseguita un’aspettativa di vita inferiore ai 3 anni oltre all’incapacità di mantenere una posizione anche solo seduta. La bimba è stata sottoposta alla innovativa terapia di modulazione genetica presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino Regina Margheritaa della Città della Salute di Torino diretto dalla professoressa Franca Fagioli. Un trattamento all'avanguardia eseguito dalla dottoressa Federica Ricci, dell'équipe della Neuropsichiatria Infantile diretta dal professor Benedetto Vitiello, in collaborazione con l'area pediatrica del Gruppo Neuromuscolare coordinato dalla professoressa Tiziana Mongini.

 

 

La terapia rivoluzionaria

La terapia si basa sull'utilizzo di brevi frammenti di materiale genetico (oligonucleotidi antisenso, ASO), che permettono di far produrre la proteina mancante, necessaria per lo sviluppo e la sopravvivenza dei motoneuroni, «mascherando» il difetto spontaneo del gene. Tale terapia va somministrata nel liquido cerebrospinale tramite puntura lombare, perché possa raggiungere i motoneuroni del midollo spinale. I bambini, dopo un iniziale carico di quattro punture lombari in due mesi, proseguono con somministrazioni ogni 4 mesi. Come se non bastasse, la conformazione delle sue anche non le avrebbe permesso di camminare correttamente. Per questo, nelle settimane scorse, l'équipe specializzata in chirurgia dell'anca della Ortopedia pediatrica dello stesso Dipartimento, composta dal dottor Alessandro Aprato e dal dottor Mattia Cravino, ha effettuato un doppio intervento di correzione della deformità dell'anca pionieristico in Italia per una bambina con forma severa di Sma. La terapia è iniziata nel 2019, la cura sulla bambina ha mostrato risultati eccezionali, ora familiari e medici aspettano di vedere al più presto i suoi primi passi. 

Ultimo aggiornamento: 14:19 © RIPRODUZIONE RISERVATA