Parte dal Pascale la sfida ai tumori ereditari: i nuovi percorsi per la prevenzione e la diagnosi precoce

Prevenzione dei tumori eredo-familiari, la Regione Campania presenta per decreto commissariale i nuovi Pdta- Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali dei tumori eredofamiliari.  La presentazione stamani in un summit di esperti al Pascale nell'ambito della Rete oncologica campana. In Italia i casi di nuove diagnosi di tumore sono stimati in centinaia di migliaia ogni anno e una quota di questi sono dovuti a mutazioni in particolari di geni come il Brca, che aumentano fino a 5 volte la possibilità di sviluppare un tumore. In questi casi occorre che non solo il paziente ma tutta la sua famiglia sia pressa in carico per la verifica e controlli preventivi da eseguire nei 5 centri di analisi genetica e molecolare presenti in Campania (il Pascale, il Ceinge, i due policlinici di Napoli e il Ruggi azienda ospedaliera universitaria di Salerno. Questa guerra condotta con le armi giuste registra fortunatamente il costante aumento del tasso di sopravvivenza e della qualità di vita dei malati. «Merito di cure sempre più specifiche ed efficaci e di una cultura della prevenzione che si sta progressivamente radicando nello stile di vita degli italiani - avverte Sandro Pignata, responsabile della rete oncologica campana e oncologo del Pascale - per alcune tipologie di tumore come quello del colon, dell'ovaio e della mammella, molti dei nuovi casi sono causati da fattori esterni, come una dieta non corretta o il fumo o fattori ambientali legati all'inquinamento, ma questi tipi di cancro possono essere causati anche da anomalie genetiche». 

Il gene anomalo che può portare allo svilupparsi di un tumore viene quindi trasmesso di generazione in generazione, in questo caso si parla dunque di tumori ereditari e familiari. «Attenzione però - aggiunge Pignata -  l'ereditarietà in questo caso, non accerta la trasmissione del cancro. Avere quindi in famiglia casi di membri ammalatisi di questa patologia, non determina lo sviluppo automatico del tumore in chiunque presenti il gene anomalo, ma sicuramente questo lo si può scoprire solo attraverso un'attenta prevenzione».

Proprio per regolare questi percorsi preventivi la Rete Oncologica Campana ha da poco varato un nuovo PDTA dei tumori eredo-familiari. In occasione della presentazione di questo nuovo percorso l'associazione ACTO Campania, in collaborazione con l'Istituto Nazionale Tumori, IRCSS Fondazione Pascale ha organizzato un tavolo di discussione dove esperti, istituzioni e associazioni si sono confrontati sui passi già compiuti in materia e da compiere in futuro. Ad aprire i lavori è stato Attilio Bianchi , direttore generale dell'Istituto Tumori di Napoli. «La buona eredità è un'idea sfidante – afferma Bianchi – e al tempo stesso un forte impegno. Avviare una sorveglianza attiva su i soggetti a rischio genetico configura una modalità innovativa e moderna di interpretare la sanità. Mi piace – conclude il direttore - che il messaggio parta dal Pascale. Noi ci proveremo». 

La realizzazione di una rete laboratoristica è il presupposto per garantire test genetici adeguati su tutto il territorio regionale. Tuttavia, per la sua complessità, l’approccio alle famiglie con possibile sindrome ereditaria da cancro deve essere multidisciplinare, ovvero deve coinvolgere varie figure professionali: oncologi, chirurghi, patologi, biologi molecolari, genetisti, psicologi. 

«L’identificazione delle famiglie – spiega Stefano Greggi, direttore della ginecologia oncologica del Pascale – con tali mutazioni permette non soltanto di attuare una sorveglianza clinica tempestiva ma anche di effettuare interventi chirurgici profilattici nelle donne sane portatrici di mutazione quali soprattutto l’asportazione di ovaie e tube di Falloppio una volta completata la vita riproduttiva».

Insomma, «il cancro è talvolta una cattiva eredità che nel caso delle donne mutate diventa buona perché può trasformare uno svantaggio in opportunità, aumentando la consapevolezza nei confronti della malattia», spiega Mirosa Magnotti, presidente Acto Campania. 

«I tumori eredo-familiari rappresentano solo il 5-10 per cento del totale dei tumori – conclude Nicola Normanno, direttore S.C. Biologia Cellulare e Bioterapie Istituto Pascale - tuttavia, questi sono anche gli unici casi che offrono la possibilità di un intervento preventivo mirato. Individuare le famiglie a rischio permette, infatti, di poter avviare programmi di screening che consentono la diagnosi precoce o anche di poter proporre al soggetto a rischio interventi preventivi. In Regione Campania ci sono le competenze per assicurare la esecuzione di un test genetico di adeguata qualità a tutti i pazienti ed ai loro familiari in cui ci sia la indicazione clinica al test – prosegue l'esperto - tuttavia, queste analisi sono complesse e richiedono risorse in termini di strumentazioni, reagenti e personale dedicato. L’assunzione del personale è uno dei principali limiti in una Regione commissariata».

In Campania la medicina quindi si impegna nell'intercettare i pazienti il prima possibile, perché non basta individuare chi può essere geneticamente predisposto a determinati tipi di tumore, ma bisogna accompagnarli in un percorso preventivo mirato.