«Morti improvvise durante il sonno,
scoperto come gestire la sindrome»

Una falla nel sistema elettrico del cuore. Questa la causa della sindrome di Brugada, responsabile di circa il 5 per cento di tutte le morti improvvise in età adulta (sopra i 18 anni) e avviene durante il sonno o il riposo. Ad alto rischio pazienti con pregresso arresto cardiaco, familiarità per morte improvvisa, esperienza precedente di episodi sincopali (brevi perdite di conoscenza che provocano la caduta del soggetto se questi è in piedi) e aritmie maligne, anche bambini. Pochissimi lavori scientifici in letteratura finora riportano dati su pazienti pediatrici affetti da questa sindrome e sono relativi a popolazioni tra 0 e 19 anni.  Estrapolando, con un certo margine di imprecisione, i dati da queste pubblicazioni, si può ad oggi parlare di un’incidenza di morte improvvisa nella popolazione pediatrica  pari al 4% nei bambini al di sotto dei 12 anni e al 10% in quelli al di sotto dei 19 anni.  Con l’obiettivo di ottenere dati più certi, il gruppo di Fabrizio Drago, responsabile della unità di ricerca Cardiopatie del Bambino Gesù, ha promosso dapprima la stesura delle prime linee guida sul corretto comportamento da adottare con minori di 12 anni affetti da questa sindrome e ha realizzato uno studio di osservazione (primo autore la dottoressa Daniela Righi) coinvolgendo 43 pazienti (25 femmine e 18 maschi) selezionati in base allo screening elettrocardiografico o in base all’invio da altri Centri.

La buona, anzi ottima, notizia è che nessun paziente è morto durante i 4 anni del periodo di follow-up.

Dai dati raccolti si evince che l’incidenza di aritmie maligne, e quindi a rischio di morte improvvisa, è stata significativamente maggiore nei pazienti con pregressa sincope oppure con mutazione del gene SCN5A e nei pazienti ad alto rischio che erano risultati positivi allo studio elettrofisiologico del cuore. Un altro dato rilevante emerso dallo studio è che il pattern ECG Brugada di tipo 1 spontaneo, non sembra essere associato a un'incidenza maggiore di aritmie  o episodi di sincope rispetto a quello indotto da farmaci o febbre. Questo dato sconfessa alcuni precedenti studi che affermavano il contrario. Nel campione di under 12, inoltre, è stata notata una frequenza di eventi aritmici maligni maggiore nelle femmine, in modo opposto a quanto avviene nell’età postpuberale, caratterizzata nei maschi dall’aumento della produzione di testosterone.  

Allo stato attuale, 3 dei 43 pazienti dello studio sono portatori di defibrillatore impiantabile che è in grado di interrompere l’insorgenza di fibrillazione ventricolare e il conseguente arresto cardiaco; 7 sono monitorati in telemedicina con registratori Ecg impiantati per via sottocutanea nell’area toracica al di sopra del cuore, mentre a uno è stato impiantato un pace-maker. Tutti gli altri non hanno subito interventi specifici e continuano ad essere monitorati in ambulatorio con ritmo trimestrale o semestrale. 

«Adesso sappiamo come gestire questa sindrome nei bambini più piccoli» afferma Drago che è responsabile di Cardiologia e Aritmologia a San Paolo, Palidoro e Santa Marinella e coordinatore del Centro di canalopatie cardiache dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù. «Il nostro studio rivela che è utilissimo uno screening elettrocardiografico per identificare il più precocemente possibile tale patologia e che i bambini con sindrome di Brugada, facendo attenzione ai fattori di rischio per morte improvvisa individuati per questa età specifica, possono avere un futuro più sicuro rispetto a quello che abbiamo riscontrato finora».