Collirio per una terapia genica restituisce la vista ad un 13enne cieco affetto da una malattia rara

La B-VEC utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto

Collirio per una terapia genica ridà la vista ad un 13enne affetto da una malattia rara
Collirio per una terapia genica ridà la vista ad un 13enne affetto da una malattia rara
Giovedì 22 Febbraio 2024, 13:56
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Alcune gocce di collirio per una terapia genica ridanno la vista a un 13enne non vedente per una malattia rara e già sottoposto a diversi interventi chirurgici. Sono questi i risultati di un'importante terapia genica beremagene geperpavec (B-VEC), in gocce, che è riuscita a curare alcune cicatrici agli occhi legate all'epidermolisi bollosa distrofica recessiva (DEB), caratterizzata da pelle che si lacera facilmente e forma vesciche.

In più di un quarto dei pazienti, la malattia colpisce anche gli occhi, il che può portare a ferite o cicatrici che compromettono la vista. Il caso, il primo del suo genere, è quello di un 13enne colpito da anni dalla malattia causata da una mutazione a carico del gene COL7A1.

La terapia

La B-VEC utilizza un virus vettore per consegnare alle cellule una versione sana del gene coinvolto. Inizialmente la terapia genica è stata pensata per una formulazione in gel, progettata per essere applicata sulle ferite cutanee. Il ragazzo di 13 anni trattato aveva già partecipato allo studio clinico di fase 3 GEM-3, uno degli studi che hanno aperto la strada all'approvazione di Vyjuvek.

Nello studio, le ferite cutanee del ragazzo avevano risposto bene alla terapia genica in gel. 

La versione in collirio”

Poiché il ragazzo aveva risposto bene alla terapia per le ferite cutanee, si è pensato che B-VEC applicato agli occhi potesse fornire una soluzione più duratura nel migliorare la sua vista. Quindi gli scienziati di Krystal hanno creato una formulazione in collirio della terapia genica. Dopo aver eseguito i necessari test preclinici e ottenuto l'autorizzazione dalla FDA, i clinici hanno applicato il collirio B-VEC. Prima della terapia genica, la vista del giovane era così scarsa che era considerato cieco anche da un punto di vista legale.

Otto mesi dopo il trattamento il ragazzo stava bene e la capacità visiva del suo occhio destro ha mostrato un miglioramento sostanziale. «Il grado di miglioramento che abbiamo osservato nell'occhio trattato è stato notevole e lascia sperare per future applicazioni su altri pazienti», dichiara Arianna Vetencourt, prima autrice dello studio.

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