La progeria o Sindrome di Hutchinson-Gilford deriva dal greco e significa “prematuramente vecchio”, è una malattia genetica rarissima caratterizzata dalla comparsa di un invecchiamento precoce nei bambini, colpisce un bambino ogni 4-8 milioni di nati. In tutto il mondo ci sono circa 70 bambini affetti da questa sindrome. Attualmente in Italia ci sono 5 casi di progeria. Proprio Sammy Basso ha fondato un'associazione per far conoscere la malattia e raccogliere fondi da destinare alla ricerca (www.progeriaitalia.org).
La progeria colpisce sia i bambini che le bambine di tutto il mondo: nonostante le differenze etniche le loro somiglianze sono straordinarie. Ci sono diverse forme ma, quella più conosciuta è la sindrome di Hutchinson-Gilford, dal nome dei dottori inglesi che per primi la descrissero.
E' causata da una mutazione del gene LMNA. I bambini malati di progeria nascono in apparenza sani, ma già dai primi mesi di vita si possono riscontrare alcuni sintomi della malattia, indurimento della pelle, reticolo venoso molto evidente, insufficienza del grasso sottocutaneo, scarsa crescita staturo-ponderale. Verso i 18-24 mesi iniziano ad essere evidenti i primi segni di invecchiamento accelerato.
I sintomi sono: calo della crescita, pelle invecchiata, perdita del grasso corporeo e dei capelli, rigidità della giunture, arteriosclerosi, malattie cardiovascolari e infarto. Non è una malattia ereditaria, perché nessun genitore porta in sé la mutazione del gene LMNA, tale mutazione avviene molto probabilmente in un singolo spermatozoo od ovulo immediatamente prima del tempo del concepimento.
La progeria e l’invecchiamento naturale hanno molto in comune. I bambini malati sono geneticamente predisposti a malattie del cuore, infarto, angina-pectoris, pressione alta, insufficienza cardiaca, cuore ingrossato. Tutte malattie tipiche delle persone anziane. Trovare una cura vorrebbe dire aiutare non solo questi bambini, ma fornire la chiave per risolvere i problemi di cuore che affliggono milioni di persone in tutto il mondo.