Sla, scoperta in Usa una nuova forma che colpisce dall'infanzia

Martedì 1 Giugno 2021
Sla, scoperta in Usa una nuova forma che colpisce dall'infanzia

Claudia Digregorio sta facendo conoscere una nuova forma di sla. I ricercatori dei National Institutes of Health, negli Usa, hanno individuato una nuova forma di Sla, la Sclerosi laterale amiotrofica. A differenza della maggior parte dei casi, questa inizia a colpire durante l'infanzia, peggiora più lentamente del solito ed è collegata a un gene, l'Sptlc1, che fa parte del sistema della produzione del grasso corporeo. 


Claudia Digregorio, una giovane pugliese affetta da questa patologia, può finalmente dare un nome al suo male e prendersi parte del merito per l'avvio dello studio americano. La donna, infatti, dopo essere stata ricevuta da papa Francesco e da lui benedetta, partì per gli Stati Uniti per farsi esaminare del team del dottor Carsten Bönnemann nel Centro clinico del Nih da cui ha preso avvio la ricerca.

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Gli esami neurologici del team hanno rivelato una patologia con molti tratti distintivi della Sla, inclusi i muscoli gravemente indeboliti o paralizzati. Ma questa forma è sembrata subito diversa. Alla maggior parte dei pazienti di Sla viene diagnosticata la malattia intorno ai 50-60 anni di età e poi peggiora rapidamente. Nei casi studiati al Nih, invece, i sintomi iniziali, come la deambulazione e la spasticità, sono comparsi in questi pazienti intorno ai quattro anni. Alla fine dello studio è emersa una maggiore aspettativa di vita per chi è affetto da questo tipo di Sla.

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