Malattie rare, ricerca scientifica e nuova cure, una Coalizione italiana contro la Sla

L'unione delle associazioni dei pazienti ha presentato in Senato un manifesto che vede tra i promotori OMaR, Havas PR e Amylyx

Malattie rare, ricerca scientifica e nuova cure, una Coalizione italiana contro la Sla
di Maria Rita Montebelli
Lunedì 29 Gennaio 2024, 13:59 - Ultimo agg. 14:37
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I calciatori Gianluca Signorini e Stefano Borgonovo con le loro storie hanno molto contribuito a far conoscere al grande pubblico la sclerosi laterale amiotrofica, una grave malattia rara neurodegenerativa della quale non si conoscono le cause e che purtroppo non ha ancora una cura. Ma la comunità scientifica internazionale e quella italiana in particolare (siamo il quinto Paese al mondo come pubblicazioni scientifiche), è particolarmente vivace nella ricerca sulla SLA. Si spera dunque che da questi studi arrivino presto uno o più farmaci in grado di rallentare o bloccare il decorso di questa malattia, che evolve in genere nell’arco di appena 2-5 anni. Ecco perché i pazienti con SLA non possono attendere. Fondamentale è intanto garantire a queste persone, che in Italia sono circa 6.000 (per il 60% uomini), un’assistenza (in gran parte domiciliare) dignitosa e sostenere in questo difficile percorso le loro famiglie.

IL DOCUMENTO

A far luce sui tanti bisogni inespressi di questo microcosmo ha provveduto una ricerca condotta da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) i cui risultati sono stati condensati nel documento “SLA- Manifesto sui bisogni clinici insoddisfatti dei malati e delle loro famiglie”, presentato in Senato nel corso di un evento, organizzato su iniziativa del senatore Francesco Silvestro in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), Havas PR e l’Associazione di Iniziativa Parlamentare e Legislativa per la Salute e la Prevenzione. Alla stesura del “Manifesto”, realizzato con il supporto incondizionato di Amylyx, hanno preso parte le principali realtà associative di settore: AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica Onlus), ASLA (Associazione Sclerosi Laterale Amiotrofica), AssiSLA Onlus, Associazione conSLAncio Onlus, Associazione Post Fata Resurgo ETS, Associazione Viva La Vita ODV ETS, Comitato 16 Novembre Onlus e Fondazione AriSLA - Fondazione Italiana di Ricerca per la SLA Sclerosi Laterale Amiotrofica ETS. Una coalizione di associazioni pazienti che rappresenta il capitolo italiano della European ALS Coalition, che lo scorso settembre ha presentato al Parlamento europeo, un policy paper sulle priorità della SLA e le azioni da intraprendere, dall’ottimizzazione dei percorsi diagnostici, ad una migliore presa in carico dei pazienti. La parola “assistenza” ha un peso centrale nel “Manifesto”, ma altrettanto importante è affinare gli strumenti di diagnosi precoce (mancano biomarcatori specifici di malattia) e naturalmente arrivare ad una cura efficace, l’unmet need più scottante per migliorare la prognosi. Ma intanto come sono gestite nel quotidiano queste persone? L’assistenza domiciliare è una delle chiavi del successo ma va declinata nel contesto di un percorso diagnostico-terapeutico assistenziale ben definito, che preveda una serie di visite a scadenza programmata, anche ricorrendo alla telemedicina. Al momento però, il sostegno all’assistenza domiciliare resta scarso e non è uniforme in tutto il Paese. Spesso dunque gli oneri assistenziali, che sono ad alta intensità e complessità (soprattutto nelle ultime fasi le persone con Sla non possono mai essere lasciate sole, è necessario monitorare di continuo una serie di parametri e assisterli nell’alimentazione e nella respirazione) ricadono H24 sulle famiglie, con un carico di responsibilità e un impegno enormi. Tra le richieste del “Manifesto” figura infatti anche quella di aumentare gli aiuti economici per i malati e le loro famiglie, anche attivando il fondo previsto dal Testo Unico sulle Malattie Rare. «Per una malattia come questa – affermano le associazioni - è importante agire su due fronti contemporaneamente: promuovere e finanziare la ricerca scientifica, per individuare le cause e i meccanismi biologici, così da giungere all’individuazione di una terapia efficace.

E allo stesso tempo, garantire un’assistenza adeguata, con lo sviluppo di un percorso di cura e di assistenza personalizzato che accompagni le persone lungo tutta la traiettoria della malattia e che rispetti la loro centralità e unicità nei diversi setting di cura».

LE BARRIERE

Tra le altre richieste avanzate dalle associazioni figurano anche l’ottimizzazione della comunicazione medico-paziente, servizi di consulenza psicologica per pazienti e familiari e la rimozione delle barriere burocratiche, a partire dalla richiesta di invalidità. «La richiesta pervenuta dai medici e dalle associazioni dei pazienti, per lo snellimento delle procedure e lo smaltimento degli arretrati per il riconoscimento dell’invalidità e l’assegnazione degli ausili a domicilio – afferma l’On. Annarita Patriarca, Promotrice Intergruppo Parlamentare per le Neuroscienze e l’Alzheimer – è comprensibile e certamente condivisibile. Siamo impegnati, come Governo e Parlamento, su interventi di razionalizzazione e riorganizzazione dei percorsi sanitari e autorizzativi, al fine di garantire ai pazienti e alle loro famiglie il sostegno e l’assistenza di cui necessitano, senza però dimenticare che il nostro servizio sanitario, pur con tutte le difficoltà di cui soffre, resta uno dei grandi pilastri del nostro tessuto sociale».

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