L'Ittiosi Arlecchino è una grave disfunzione congenita della pelle conosciuta anche come feto Arlecchino. La patologia è estremamente rara (la prevalenza della malattia è stimata in meno di 1/1.000.000) e colpisce i neonati, spesso prematuri, che possono vivere poche ore o pochi giorni se le varie emergenze neonatali non sono affrontate correttamente e tempestivamente. Per quanto riguarda l'aspetto dermatologico l'unica terapia efficace è quella basata sulla somministrazione di Retinoidi, una classe di composti chimici che aiuta le cellule a riprodursi.
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I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La mortalità è elevata nel periodo neonatale, in quanto questi bambini sono suscettibili di una grave disregolazione della temperatura, problemi alimentari, infezioni e disturbi respiratori. Quando sopravvivono, la membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia con desquamazione grave ed ectropion persistente.
#Malattiedellapelle: il commento di May El Hachem, responsabile dell'Unità di Dermatologia, durante l'open day di sabato 21 settembre rivolto alle famiglie dei bambini con #dermatiteatopica e #ittiosi.
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Si tratta di una patologia dovuta alle mutazioni recessive del gene ABCA12, che codifica per un trasportatore coinvolto nel trasporto dei lipidi.