La SMA-5q è la forma più comune della malattia e rappresenta circa il 95% del totale dei casi di SMA[2]. L’atrofia muscolare spinale è la principale causa genetica di morte infantile ed è caratterizzata da una grave debolezza muscolare progressiva e debilitante. Nusinersen costituisce il primo trattamento per questa malattia approvato in Italia; il farmaco è stato esaminato nell’ambito del percorso di approvazione accelerata dell’Agenzia Italiana del Farmaco, volto ad accelerare l’accesso ai farmaci che curano le malattie gravi o pericolose per la vita e, in generale, rispondono a bisogni clinici non soddisfatti.
A partire da ottobre 2016, in risposta alla stringente necessità di una terapia per i pazienti colpiti dalle forme più gravi di SMA, Biogen ha supportato uno dei più ampi programmi di accesso allargato (EAP) alla terapia di farmaci non ancora approvati per le malattie rare. Il programma ha portato all'avviamento e alla prosecuzione del trattamento per tutti i pazienti italiani eleggibili, con SMA a esordio infantile (SMA Tipo 1), le cui famiglie ne hanno fatto richiesta. Con l’approvazione di AIFA il farmaco sarà ora disponibile per tutti i pazienti italiani affetti da SMA. “È tempo di festeggiare. L’approvazione italiana di nusinersen segna l’inizio di una nuova era per tutte le famiglie che nel nostro Paese lottano contro la SMA.
I risultati clinici ci fanno ritenere che con il nuovo farmaco, associato a una corretta gestione della malattia, la storia naturale della SMA non sarà più la stessa.– commenta Daniela Lauro, Presidente nazionale di Famiglie SMA – I tempi rapidi della distribuzione del farmaco non hanno uguali in Europa e l’Italia rappresenta un caso di eccellenza nel mondo.
Nei mesi scorsi il farmaco è stato distribuito in Italia in via compassionevole a circa 130 bambini con la forma più grave di SMA, quella di Tipo 1, e da oggi tutti gli italiani affetti da SMA potranno sottoporsi alla cura”.