Primo farmaco creato per una sola persona: è una bimba con malattia genetica rara

Venerdì 11 Ottobre 2019
Creato farmaco per una sola persona: sperimentazione su bimba con malattia genetica rara

Il concetto di 'medicina personalizzata' può diventare 'ad personam', con trattamenti studiati e testati per un singolo paziente. Lo ha dimostrato il caso della piccola Mila, una bambina nata in Colorado e affetta da una malattia rarissima, descritto sul New England Journal of Medicine dai ricercatori del Boston Children's Hospital, che hanno realizzato un farmaco apposta per lei a cui hanno persino dato il suo nome. 

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La paziente, Mila Makovec, ha avuto a sei anni nel 2016 una diagnosi di malattia di Batten, un problema neurologico per cui non esiste cura. Un'analisi del Dna ha rivelato che la causa era un'unica mutazione di un gene chiamato Cln7, indispensabile a produrre una proteina necessaria ai lisosomi, che nelle cellule hanno il ruolo di rimuovere o riciclare la 'spazzaturà, le sostanze indesiderate prodotte dai processi cellulari. Una volta isolato il difetto, i ricercatori, anche grazie ai finanziamenti raccolti dalla fondazione 'Milàs Miracle' fondata dalla mamma della piccola, hanno ideato un oligonucleotide antisenso, un piccolo frammento di Dna in grado di 'mascherarè il difetto. Una volta testato sugli animali il farmaco, che è stato chiamato 'milasen', è stato infuso nella bimba, dopo l'approvazione dell'Fda per il test. 
 


Dopo un anno di cura, scrivono gli autori, la bambina ha mostrato una diminuzione delle convulsioni di cui soffriva, anche se su altri problemi, come la cecità, non ci sono ancora miglioramenti, e la terapia non sta mostrando effetti collaterali. Il procedimento, spiegano gli autori, potrebbe essere usato in circa il 10% delle malattie neurologiche ereditarie, e lo stesso gruppo, guidato da Timothy Yu, sta già lavorando ad un altro farmaco che si spera di poter utilizzare su un paziente a breve.

«La creazione di milasen in un tempo così ridotto - concludono gli autori - è uno straordinario precedente che pu rivoluzionare come le malattie genetiche vengono trattate». Questo tipo di procedura, sottolineano in un editoriale di accompagnamento alcuni esperti dell'ente statunitense oper i farmaci Food and Drug Administration (Fda), non è priva di problemi etici. «Ad esempio i regolatori devono decidere quanti dati di laboratorio sono necessari per dimostrare che il trattamento può funzionare - scrivono - e come misurare se la terapia effettivamente può aiutare il paziente».

Ultimo aggiornamento: 18:40 © RIPRODUZIONE RISERVATA