Sindrome di Prader Willi, cos'è e come si manifesta

Sindrome di Prader Willi, cos'è e come si manifesta
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Elena Santarelli ha sconvolto i suoi fan con la rivelazione del suicidio dello zio, che aveva una figlia disabile affetta da sindrome di Prader-Willi. Ma cos'è questa malattia e come si manifesta? Come possiamo leggere sul sito di Telethon, la Prader-Willi «è una malattia genetica molto eterogenea, sia dal punto di vista clinico sia da quello genetico. Si manifesta già alla nascita con una grave ipotonia, che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento».

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«A partire dai due anni di età il bambino affetto mostra una costante assenza di sazietà (iperfagia) la quale, se non controllata, può portare a obesità grave. La malattia è inoltre associata a difficoltà di apprendimento e a disturbi comportamentali (comportamento ossessivo-compulsivo oppure manipolativo) e psichiatrici (difficoltà nell’interpretazione e nell’uso appropriato delle informazioni sociali, che comportano disturbi simili a quelli caratteristici dello spettro autistico) di entità variabile».

Nei malati di Prader Willi può capitare di riconoscere caratteristiche facciali come fronte stretta, occhi a mandorla, mani e piedi molto piccoli o bassa statura (dovuta a deficit dell'ormone della crescita). La sindrome di Prader-Willi
«è dovuta ad anomalie a carico di geni presenti in una particolare regione del braccio lungo del cromosoma 15 (15q11-q13) ereditato dal padre», si legge ancora sul sito Telethon. «Questa regione, infatti, è sottoposta a un particolare fenomeno genetico chiamato di imprinting parentale, per cui sono attivi solo i geni presenti nella regione ereditata da uno dei genitori (in questo caso specifico il papà) ma non dall'altro (in questo caso la mamma)»

La diagnosi «viene posta innanzitutto a partire dall'osservazione clinica ed è confermata dall'analisi genetica (tramite test di biologia molecolare per verificare alcune caratteristiche biochimiche della regione 15q11-q13 oppure tramite indagine citogenetica). Se una coppia ha avuto un bambino affetto dalla sindrome, di cui sia stata individuata l'anomalia responsabile, in caso di gravidanze successive è possibile effettuare diagnosi prenatale». Quanto alla cura, «non esiste terapia specifica risolutiva, ma una presa in carico precoce globale e multidisciplinare può migliorare l'evoluzione della malattia e diminuirne le complicazioni»
Mercoledì 24 Luglio 2019, 11:40
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