Malattie rare, un test verità
per la terapia

Malattie rare, un test verità per la terapia
Mercoledì 27 Luglio 2022, 10:03 - Ultimo agg. 21:48
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Ci sono malattie per le quali la prima battaglia è quella di arrivare ad una diagnosi, una di queste è la Porpora trombotica trombocitopenica (Ptt). «Una malattia rara, per la quale avere una diagnosi precoce può fare la differenza tra la vita e la morte», spiega l’ematologa Luana Fianchi (U.O.C. di Ematologia geriatrica ed emopatie rare - Policlinico Agostino Gemelli). 

Ad innescare la malattia, aggiunge la specialista, è un errore del sistema immunitario. Semplificando non poco, gli anticorpi attaccano un enzima, l’ADAMTS-13, che serve a regolare il fattore della coagulazione denominato “fattore di von Willebrand”. Questo meccanismo porta ad un consumo di piastrine, ad un’anemia, e anche alla formazione di trombi. «Il consumo di piastrine - chiarisce Fianchi - è legato proprio alla formazione di questi micro-trombi nella piccola circolazione, prevalentemente a livello cerebrale o renale». Questo significa che si possono avere sintomi “aspecifici”, come una lieve cefalea, ma anche molto gravi. Generalmente nell’adulto la Ptt è una malattia acquisita, più frequente nelle giovani donne, mentre nei bambini la patologia è ancora più rara e di origine genetica.

La terapia standard è rappresentata dalla plasmaferesi (sostituzione del plasma del paziente con plasma fresco congelato), associata alla somministrazione di cortisone e, da soli due anni, ad un nuovo farmaco. Non a caso risulta «fondamentale la collaborazione tra i medici del pronto soccorso e gli ematologi, oltre al sostegno di una rete territoriale che possa trasferire rapidamente i pazienti sospetti al percorso giusto». Solo di recente i pazienti affetti da questa patologia hanno raggiunto una conquista importante: è stata introdotta la giornata nazionale della Ptt (che cade il 5 luglio), una piccola ma grande vittoria per pazienti che troppo spesso rischiano di essere invisibili. 

Convinto dell’importanza dell’istituzione della giornata nazionale è il presidente dell’Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus (ANPTT), Massimo Chiaramonte. «Un’occasione in più - dice - per accendere un faro su questa malattia “ultra rara”, che colpisce da 1,2 a 6 persone su un milione, e per creare consapevolezza. Non solo per i pazienti, ma anche per i decisori politici ai quali spetta il compito di colmare i tanti gap che ancora oggi esistono». Basti pensare che sulla Ptt non esistono ancora dati certi a livello nazionale.

Cruciali sono anche le linee guida per la malattia, perché «consentono una corretta presa in carico dei pazienti e sono uno strumento in più per ridurre il tasso di mortalità che ancora oggi è associato a questa patologia». Fondamentale anche che le linee guida, chiare ed efficaci, siano condivise e applicate in modo omogeneo in tutte le regioni e in tutte le strutture, cosa che ancora oggi non avviene. Così, tra le battaglie da vincere continua ad esserci anche quella di rendere gratuito in tutte le regioni e le strutture il test dell‘Adamts13, fondamentale sia per la diagnosi certa da parte dell’ematologo sia per il monitoraggio dei pazienti dopo un episodio acuto, per scongiurare che si ripeta (cosa che purtroppo può accadere). E oggi, grazie al nuovo farmaco, ad una migliore prospettiva di vita.

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