Nella vita di ciascuno, il tempo è il bene più prezioso. Se poi guardiamo a persone con patologia rara, dobbiamo capire che il tempo assume un valore ancor più grande. Ed è nostro dovere usarlo al meglio». Non è un appello retorico quello lanciato da Maurizio Scarpa, direttore dell'European Reference Network per le Malattie metaboliche, che ribadisce l'importanza dell'approccio al tema delle malattie rare.
Scarpa, che è anche direttore del Centro di coordinamento per le malattie rare dell'azienda sanitaria universitaria di Udine, sa bene quanto il tempo sia centrale nella gestione di pazienti che spesso devono attendere anche sette anni prima di poter ricevere una diagnosi.
Ma cosa significa, in concreto, gestire al meglio il tempo? «In primo luogo, arrivare a una diagnosi precoce. Lo si può fare solo sensibilizzando la classe medica sul problema di queste patologie, che a dispetto dell'aggettivo "rare" sono moltissime e difficili da diagnosticare. Purtroppo, ancora oggi molti colleghi pensano di non dover mai vedere nel corso della propria attività professionale un paziente con patologia rara. Questo rende il percorso che porta a una diagnosi ancor più lungo, perché le malattie rare non hanno segni o sintomi specifici. Spesso servono anni per incontrare un medico "illuminato" che indirizzi il paziente verso un Centro di Riferimento dal quale, quasi sempre, si riesce poi ad avere una diagnosi».
Individuarle precocemente significa iniziare rapidamente, dove possibile, una terapia. «Solo il 5 per cento delle malattie rare ne ha una ricorda Scarpa ma questo non significa che non esistano anche terapie accessorie o palliative che producono benefici per il paziente». Gestire al meglio il tempo, se ci si riferisce agli spostamenti casa- ospedale e viceversa, significa poi migliorare la qualità di vita del paziente.
«Se dovessimo trarre un insegnamento dalla terribile esperienza della pandemia prosegue lo specialista per le malattie rare riguarderebbe la gestione domiciliare delle terapie. Oggi possiamo fare in modo che i pazienti, invece di venire in ospedale, possano ricevere la terapia al domicilio. Ovviamente è essenziale che prima ci sia stata una fase di somministrazione in ospedale, così da poter escludere effetti collaterali che a casa non si potrebbero affrontare in sicurezza».
A questo punto è bene sgombrare il campo da un malinteso che spesso si lega al mondo, ma sarebbe meglio dire alla "galassia", delle malattie rare. Benché in Europa le malattie rare si definiscono tali quando colpiscono meno di una persona su 2.000, c'è da ricordare che ne esistono più di 8.000 diverse. Quindi, solo nel nostro Paese, le patologie rare incidono sulla vita di centinaia di migliaia di famiglie. Sempre guardando all'Italia, si può dire che sul tema delle patologie rare il Paese è all'avanguardia per quel che concerne lo screening neonatale.
«Il nostro sistema prevede un test per circa 50 malattie metaboliche, intercettando così un ampio novero di patologie in forma estremamente precoce». Grazie a un semplice test non invasivo, si realizza così un programma di medicina preventiva particolarmente efficace. «Questo test conclude il professor Scarpa - oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l'ospedale. L'auspicio è che presto si realizzi un cambio di passo anche sulla formazione dei medici, in maniera tale che siano sempre più nella condizione di dare valore al tempo. L'obiettivo deve essere quello di fare in modo che le risposte alle esigenze di salute di questi pazienti siano veloci ed efficaci».