Sono rare, ma numerose, quelle malattie che colpiscono non più di una persona su duemila. Almeno seimila patologie affliggono così due milioni di bambini e adulti in tutta Italia, 700mila indicati nel registro nazionale; 150mila in Campania, 30mila censiti. In tanti, troppi restano senza una diagnosi (e quindi senza cure) a lungo. A volte per tutta la vita. «Perché le riconosci solo se le conosci: pochi casi, talora unici, dispersi in varie parti del mondo. Otto volte su dieci dovuti a motivi genetici», chiarisce Giuseppe Limongelli, un'autorità in materia per i problemi di tipo cardiovascolare: è responsabile del centro di riferimento in Europa con sede al Monaldi di Napoli. Lì dove sono state identificate tre storie di ipoplasia apicale del ventricolo sinistro, delle dieci al mondo, e resta allo studio un protocollo diagnostico-terapeutico adeguato. Per la sindrome di Noonan, si usano invece farmaci off-label, testati con una prescrizione ad hoc. E, per la mucopolisaccaridosi, l'eccellenza è la pediatria della Federico II che tratta con soluzioni innovativi pazienti provenienti da tutta Europa. Insomma, ogni vicenda è complessa e a sé.

Poi ci sono le patologie senza nome con i «malati invisibili», il 6 per cento del totale tra i rari. Per loro, i ricercatori di Tigem e Policlinici (e non solo) sono impegnati a scoprire qual è la causa e trovare un trattamento efficace. Ma, già quando si ha un caso su 50mila, anche se codificato, può risultare difficile persino ottenere medicine (di fascia C) e integratori gratuitamente: proprio perché si contano sulle dita di una mano, non sono inseriti nei livelli essenziali di assistenza. Di qui l'importanza di intervenire, riconosciuta in vista della giornata dedicata alle Malattie rare, il 28 febbraio. Con il piano nazionale appena approvato sono previsti una serie di azioni per facilitare l'accesso precoce e omogeneo alla diagnosi e alle terapie innovative e complementari su tutto il territorio nazionale. Anche se resta il nodo dei finanziamenti, al momento solo promessi, per realizzare le misure programmate. E, per centrare l'obiettivo, deve essere appunto rafforzata la formazione, «insinuando la "cultura del sospetto" tra medici di famiglia e pediatri», avverte Limoncelli, che è coordinatore del registro campano.