Vele spiegate per la ricerca sulle malattie rare: lunedì prossimo salperanno dal porto di Torre Annunziata Mario Santini, chirurgo toracico, docente ordinario all'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli, e l'imprenditore Rosario Gracco. Da vicini di barca, da appassionati di vela e sensibili entrambi - per motivi personali e professionali - al tema delle malattie rare, hanno lanciato l'iniziativa partendo da una chiacchierata avvenuta lo scorso gennaio con Giuseppe Limongelli, responsabile del centro di coordinamento regionale per le malattie rare e collega di dipartimento di Santini. L'idea ha poi contagiato altre realtà, italiane e straniere, e preso progressivamente forma fino a stabilire un'asse con la Direzione generale dell'assessorato regionale campano alla Salute, con il Centro di Coordinamento Malattie rare della Campania, i Coordinamenti Malattie rare delle Regioni Lazio, Toscana e Liguria; e ad ottenere la collaborazione dell'Università Vanvitelli, dell'Università di Marsiglia e della Lega Navale di Torre Annunziata, nonché il supporto di Motore Sanità. La traversata, che si concluderà il 5 luglio nel porto di Marsiglia, sarà affiancata da diverse iniziative e incontri, in occasione delle soste previste in 20 porti. Sarà possibile seguire il viaggio sui canali social creati appositamente e sul sito https://sito.libero.it/comet333/. 

L'obiettivo è chiaro: promuovere la conoscenza delle malattie rare e sensibilizzare i medici e le famiglie. «Il nodo - avverte il professor Limongelli - non è tanto lo screening neonatale, che grazie alle nuove leggi è stato reso più capillare presso i centri nascita, quanto il ritardo della diagnosi. Molte patologie infatti sfuggono al riconoscimento precoce e arrivano alla diagnosi e alla terapia con un ritardo che va dai 7 ai 10 anni, con gravi conseguenze sul piano clinico e sulla possibilità di minimizzarne gli effetti». Un dato non trascurabile per i numeri totali, che dimostrano come le malattie rare tanto rare non sono. Parliamo infatti di 5 casi su 10mila nati, uno ogni duemila. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000 ma è una cifra che cresce con l'avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando di milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa. Secondo la rete Orphanet Italia, nel nostro Paese i malati rari sono circa 2 milioni: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in cui l'esordio avviene in età pediatrica. 

«La prevenzione e l'informazione sono fondamentali per la cura delle malattie rare», dice il Rettore dell'Università Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti. «Iniziative di questo genere sono necessarie e vanno anzi valorizzate e incrementate. Plaudo dunque all'idea dei nostri docenti e al messaggio che essi porteranno in tutto il Paese». «Sono felice di rendere questo servizio sociale», confessa poi Santini: «Obiettivo di tutto questo è stimolare e far capire l'importanza della ricerca clinica e preclinica». «Abbiamo scelto il mare come veicolo di comunicazione e diffusione di questa campagna per il suo grande impatto sull'idea di libertà oltre ogni vincolo - conclude Antonella Giglio, presidente Lega Navale di Torre Annunziata - il mare unisce, traina, salva. Ha un potere taumaturgico». E ieri alla presentazione dell'iniziativa c'è stato spazio anche per testimonianze proposte dalle associazioni coinvolte, tra cui Uniamo e Cittadinanza attiva. Come quella di Adele Manzo, logopedista di 51 anni di Torre Annunziata, che a 33 anni fu colpita da una emorragia cerebrale causata da una malformazione arterovenosa ereditaria rara. Gli unici segni erano stati nella sua vita piccole macchie sulla lingua, il mal di testa e periodici sanguinamenti dal naso. Curata al Cardarelli è stata strappata alla morte e ora con il suo compagno, Orfeo Mazzella, dentista oplontino, ha imparato a convivere con la sua patologia diffondendo il mare della speranza.