Migliorare in termini di qualità, costi e tempi la diagnosi dei pazienti affetti da un'anemia rara: la Stomatocitosi ereditaria. Questo uno degli obiettivi della...
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«Negli ultimi tre anni ci siamo occupati di circa 150 pazienti affetti da Stomatocitosi ereditaria e grazie alla scoperta del gene Piezo1 come causa della malattia siamo riusciti a dignosticare circa il 90 percento dei pazienti dando loro la possibilità di capire la patologia da cui sono affetti e individuare le cure più opportune per migliorare le condizioni di vita» sottolinea Immacolata Andolfo. «Adesso stiamo effettuando studi per individuare il meccanismo patogenetico alla base del sovraccarico di ferro che sviluppano i pazienti in età adulta - precisa la ricercatrice - e capire il link tra la mutazione a livello del genoma e le alterazioni a livello del metabolismo del ferro, per sviluppare nuove terapie». Leggi l'articolo completo su
Il Mattino