Tumore, le mutazioni dei geni Jolie mettono a rischio anche per gli uomini: è uno studio italiano a far luce sulle mutazioni nei Brca1 e Brca2, ribattezzati geni...
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Il “gene Jolie” non aumenta la mortalità per tumore al seno
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La mutazione di questi due geni (Brca 1 e/o Brca 2), determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare di mammella, ovaio, pancreas e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Lo studio, pubblicato su 'Jama Oncology' e condotto su 7000 uomini, è stato coordinato da Laura Ottini del dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza, in collaborazione con il consorzio internazionale Cimba (Consortium for Investigators of Modifiers of Brca1/2). I risultati mostrano che, «a differenza di quanto accade nelle donne, dove è Brca1 a conferire un maggior rischio, gli uomini con mutazioni di Brca2 hanno una probabilità circa tre volte maggiore di avere un tumore rispetto a quelli con mutazioni di Brca1. In particolare - evidenziano i ricercatori - i tumori alla mammella, alla prostata e al pancreas sono significativamente più frequenti negli uomini con mutazioni di Brca2 rispetto a Brca1, come pure più comuni in questo gruppo sono più neoplasie nel corso della vita e un'età più giovane di insorgenza della malattia. Di contro, lo spettro di tumori negli uomini con mutazioni di Brca1 è risultato più eterogeneo, con una maggiore frequenza di cancro al colon».
«Grazie alla collaborazione di oltre 50 gruppi di ricerca in tutto il mondo, abbiamo ottenuto e analizzato i dati clinici di circa 7000 uomini portatori di mutazioni Brca1 e Brca2 - spiega Valentina Silvestri del dipartimento di Medicina molecolare, responsabile dell'analisi dei dati - Mentre nelle donne è noto che i due geni Brca hanno un impatto diverso sul rischio oncologico, poco si sapeva su eventuali analoghe differenze negli uomini.
Il Mattino