Si nascondevano nel dna non codificante, in passato chiamato erroneamente dna spazzatura, le regioni responsabili della maggiore aggressività del neuroblastoma, uno dei tumori del sistema nervoso dei bambini. La scoperta, italiana, è pubblicata sulla rivista Cancer research e si deve a Università di Napoli Federico II e Ceinge - biotecnologie avanzate di Napoli. A renderla possibile, tecniche molto avanzate di ingegneria genetica e bioinformatica.

In futuro, i geni individuati potranno essere utilizzati come bersagli per nuove terapie contro una malattia che per molti bambini è ancora incurabile. Il dna non codificante è una porzione enorme del genoma, circa il 99% del totale, contenente particolari sequenze il cui ruolo nel determinare le malattie rimane ancora in larga parte da scoprire: è proprio su queste sequenze che si è focalizzata la ricerca. «Abbiamo studiato in particolare le regioni del dna dette intensificatori o enhancer - osserva Mario Capasso, uno degli autori dello studio - che possono essere immaginati come la manopola del volume di una radio, con la quale possiamo aumentare o diminuire l'intensità di produzione di specifici geni».

Una volta scovate le regioni regolatrici, i ricercatori le hanno analizzate in circa 200 campioni alla ricerca di mutazioni, trovandone effettivamente in quantità superiore rispetto al resto del dna e dimostrando anche che l'insieme di questi intensificatori del neuroblastoma, quando alterati, sono tra le cause di una prognosi sfavorevole per i piccoli pazienti. Successivamente, grazie alla tecnica di ingegneria genetica nota come Crispr-Cas9 - le cosiddette forbici molecolari del dna -, i ricercatori hanno creato cellule ingegnerizzate in laboratorio per valutare tutte le possibili interazioni delle regioni regolatrici individuate con tutti i geni fin ad oggi conosciuti: l'ulteriore scoperta è che esse interagiscono proprio con tre geni noti per avere un ruolo chiave nello sviluppo dei tumori e che sono coinvolti anche nello sviluppo embrionale e nella risposta del sistema immunitario.