Hai scelto di rifiutare i cookie

La pubblicità personalizzata è un modo per supportare il lavoro della nostra redazione, che si impegna a fornirti ogni giorno informazioni di qualità. Accettando i cookie, ci aiuterai a fornire una informazione aggiornata ed autorevole.

In ogni momento puoi modificare le tue scelte tramite il link "preferenze cookie" in fondo alla pagina.
ACCETTA COOKIE oppure ABBONATI a partire da 1€

Sindrome di Malan, arrivano le linee guida di Bambino Gesù e Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria

Venerdì 5 Agosto 2022
Sindrome di Malan, arrivano le linee guida di Bambino Gesù e Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria

Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. A elaborarle gli specialisti dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù e del Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria al termine di uno studio su un gruppo di 16 pazienti affetti dalla malattia. Delineate con precisione anche le caratteristiche cliniche della patologia, descritta per la prima volta nel 2010 e pubblicate sull’Orphanet Journal of Rare Disease, ora sono dunque a disposizione della comunità scientifica internazionale.  

La sindrome di Malan  

Descritta solo 12 anni fa, la sindrome di Malan è una patologia genetica ultrarara caratterizzata da iperaccrescimento, macrocefalia, dismorfismi craniofacciali, anomalie a carico di diversi distretti dell’organismo, ritardo dello sviluppo, comportamento atipico e disabilità intellettiva di vario grado. La prevalenza è di circa un bambino su un milione e i casi riportati in letteratura sono meno di 90 in tutto il mondo. Lo studio  porta nuove informazioni di dettaglio sulle caratteristiche della malattia che, a causa delle conoscenze ancora limitate e delle somiglianze cliniche con la sindrome di Sotos (altra condizione rara da iperaccrescimento), per anni è stata definita “Sotos 2”.  

Il team mutidisciplinare

Lo studio sulla sindrome di Malan è stato condotto su un gruppo di 16 pazienti (13 in età pediatrica e 3 giovani adulti) all’interno di un percorso ambulatoriale dedicato. Il gruppo è stato valutato sistematicamente per 18 mesi da un team multidisciplinare coordinato dai pediatri specialisti di malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù con la collaborazione scientifica dell’esperta della Genetica medica del Grande ospedale metropolitano di Reggio Calabria e il supporto di Assi Gulliver, l’associazione italiana che riunisce e sostiene le persone affette dalle sindromi di Sotos e di Malan.   

Le linee guida

Con le informazioni raccolte nel periodo di osservazione dei 16 pazienti, il gruppo di ricerca multidisciplinare ha definito con precisione le caratteristiche cliniche della sindrome (deep phenotyphing) e ha elaborato le prime linee guida: una serie indicazioni di riferimento internazionale per identificare precocemente le principali manifestazioni della malattia, per la corretta gestione clinica dei pazienti e per il monitoraggio delle complicanze evolutive. Autori di riferimento di questo lavoro pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease: Marina Macchiaiolo e Manuela Priolo. Il profilo clinico dei “bambini Malan” è stato ulteriormente dettagliato con altri due studi scientifici (uno dei quali appena pubblicato sul Journal of Clinical Medicine) che hanno indagato le caratteristiche peculiari della malattia sul fronte neuropsichiatrico, neuro-cognitivo e comportamentale. Autori di riferimento di entrambe le ricerche: Paolo Alfieri e Manuela Priolo. 

© RIPRODUZIONE RISERVATA