Sempre più spesso si sente parlare di sclerosi multipla, una malattia neurologica, autoimmune, infiammatoria e neurodegenerativa che colpisce prevalentemente i giovani adulti (l'esordio in media avviene tra i 20 e i 40 anni), in particolare le donne, causando una serie di lesioni nell'encefalo e nel midollo spinale, con sintomi a carico del sistema nervoso centrale. Una malattia complessa della quale abbiamo parlato con la professoressa Roberta Lanzillo, associato in Neurologia all'Università Federico II di Napoli.
I segnali
«I primi campanelli d'allarme possono essere problemi visivi o di equilibrio, di forza o problemi sfinterici spiega Lanzillo . Di norma la malattia ha un andamento fatto di remissioni e ricadute». Se è vero che la sclerosi multipla viene diagnosticata solitamente verso i 28 anni, altrettanto vero è che nel 5 o 10% dei casi l'esordio si ha già in età pediatrica (sotto i 18 anni) e, ultimamente, si registrano casi ad esordio tardivo (oltre i 50 anni). Centrale, nel dibattito attuale sulla sclerosi multipla, è il ragionamento sulla cosiddetta smoldering disease. La professoressa Lanzillo dice che uno dei principali limiti nella gestione della malattia è riuscire a combinare un controllo soddisfacente della componente infiammatoria evidente della malattia, caratterizzata da recidive acute, con un impatto altrettanto soddisfacente sulla successiva progressione della disabilità.
«Abbiamo sicuramente migliorato la prognosi dei nostri pazienti riducendo la componente infiammatoria, specialmente nelle fasi iniziali della malattia, ma persiste questa situazione di braci sotto la cenere (la smoldering disease, appunto, ndr) per cui un processo patologico già innescato molti anni prima continua a manifestare nel tempo una degenerazione. Su questo meccanismo non riusciamo ancora ad avere un grosso impatto, ma va anche detto aggiunge che iniziamo a comprendere meglio l'eziopatogenesi della smoldering disease e a vedere promettenti terapie in fase avanzata di sperimentazione clinica, che cominciano a dare qualche spiraglio di speranza, riducendo la progressione di malattia in alcune classi di pazienti».
I progressi
Passi in avanti che sono, e sempre più saranno, determinanti perché consentono di rallentare o ritardare la progressione della disabilità anche nelle fasi più avanzate di malattia. In altri termini, si sono aperti nuovi fronti nella ricerca sulla sclerosi multipla che sembrano confermare come sia necessario lavorare tanto sul processo acuto, quanto sul processo smoldering, andando ad agire direttamente all'interno del sistema nervoso centrale.
«Le evidenze più recenti dicono che l'infiammazione periferica quella che controlliamo meglio non è l'unico meccanismo con cui la patologia progredisce. Anzi, esiste un'infiammazione nel sistema nervoso centrale, tra le meningi e il parenchima cerebrale, che è quella su cui bisogna agire con molecole che siano in grado di attraversare la barriera ematoencefalica».
Le linee
Queste, dunque, le principali e più attuali linee d'azione, ma come si arriva alla diagnosi di sclerosi multipla e quali sono le prospettive in relazione alla qualità di vita? La professoressa Lanzillo spiega che, benché sia impossibile guarire dalla sclerosi multipla (come del resto non si guarisce da nessuna malattia cronica, ndr), una condizione di vita soddisfacente è assolutamente perseguibile.
«Il nostro obiettivo è, quindi, agire con potenza, ma con un bilanciamento degli effetti benefici e collaterali delle terapie, il che si può raggiungere anche attraverso degli stili di vita sani. Non sono importanti solo i farmaci, è cruciale che il paziente abbia attenzione all'alimentazione, all'attività fisica e anche validi stimoli cognitivi e socioculturali affinché si ottenga una gestione ottimale della patologia».
I criteri
Per la diagnosi i criteri sono stringenti: si parte sempre da un sospetto diagnostico clinico, al quale deve seguire una conferma strumentale che si ottiene attraverso la risonanza magnetica. «Oggi argomenta Lanzillo si è tornati a valutare anche l'importanza dell'esame del liquor, che per alcuni anni era stato messo un po' da parte in base ai criteri diagnostici. Oggi è tornato invece in auge e così facendo riusciamo a fare diagnosi anche dopo il primo episodio clinico di malattia, senza dover aspettare che la sclerosi multipla avanzi. Non è superfluo dire che una diagnosi precoce ci consente di avviare una terapia in modo tempestivo, evitando che si creino danni e rallentando il decorso».
Resta sempre determinante, da parte del paziente, prestare grande attenzione a qualsiasi, anche lieve, variazione che avvenga nella sua vita quotidiana (ad esempio, nella velocità di pensiero e/o nel modo di muoversi, nella capacità visiva e anche nell'umore) e poter afferire ad un centro specialistico, perché la prognosi è sempre connessa all'esperienza del Centro a cui ci si rivolge. Questo è tanto più vero per le diagnosi che arrivano in giovane età o in età avanzata.
«In casi più complessi c'è bisogno di una grossa expertise per arrivare ad una diagnosi differenziale. Inoltre, attraverso i centri di riferimento i pazienti hanno la possibilità di accedere a tutte le terapie, anche quelle sperimentali legate a trials clinici che vengono condotti nei principali centri per la sclerosi multipla».