Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

Lunedì 18 Ottobre 2021
Napoli, terapia genica restituisce la vista a dieci bambini

Dieci bambini, provenienti da diverse regioni del Centro e del Nord Italia, hanno riacquistato la vista grazie alla prima terapia genica, voretigene neparvovec di Novartis, per distrofie retiniche ereditarie effettuata all'Azienda ospedaliera dell'Ateneo Vanvitelli di Napoli. La terapia, approvata e rimborsata in Italia, affronta una rara forma di distrofia retinica ereditaria, legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65, che ha visto il suo esordio, circa 15 anni fa, con una sperimentazione di fase I realizzata con la collaborazione tra l'Università Vanvitelli, la Fondazione Telethon e Children Hospital di Philadelphia.

Il successo dei trattamenti rende Napoli un punto di riferimento nazionale per il trattamento di malattie rare della retina e, sottolinea l'ateneo, mostra l'efficacia della collaborazione tra pubblico e privato nel garantire a pazienti che fino a poco tempo fa non avevano possibilità di cura l'accesso alle terapie più innovative.

«I dieci pazienti trattati - spiega Francesca Simonelli, professore Ordinario di Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell'Università degli Studi della Campania Luigi Vanvitelli - oggi possono scrivere, leggere e muoversi in autonomia. I risultati che abbiamo ottenuto di allargamento del campo visivo, aumento della capacità visiva da vicino, da lontano e in condizione di scarsa luminosità hanno un profondo valore scientifico e clinico oltre a testimoniare che, in una patologia degenerativa, la via del trattamento precoce è quella vincente. Nel 2019, inoltre, autorizzati da AIFA abbiamo trattato i primi due bambini in Italia, e oggi dopo quasi 2 anni dalla terapia possiamo confermare un'assoluta stabilità dei risultati e un buon profilo di sicurezza, dati che ci rendono fiduciosi che quanto ottenuto in termini di capacità visiva perduri nel lungo periodo». Risultati importanti frutto di anni di ricerca che mostrano prospettive rivoluzionarie nella cura di patologie invalidanti come le distrofie retiniche ereditarie:

«Un risultato - afferma il Rettore dell'Ateneo Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti - straordinario. Dieci bambini ipovedenti hanno riacquistato la vista, devo ringraziare la Regione Campania che ha investito nella terapia genica e la nostra Oculistica per l'eccellente lavoro svolto che ci pone tra i primi centri in Europa per il trattamento in età pediatrica». Trattare un paziente affetto da distrofia retinica ereditaria con terapia genica richiede un percorso preparatorio e un processo di somministrazione estremamente complessi che richiedono una lunga preparazione. La Clinica Oculistica dell'Università Vanvitelli di Napoli è il primo centro in Italia a essere certificato per la somministrazione della terapia genica, un processo articolato che coinvolge un'equipe altamente specializzata e adeguatamente formata composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici che collaborano in sinergia durante l'intervento.

«Siamo particolarmente entusiasti - commenta Simonelli - che il nostro Centro, che in Europa ha la maggiore casistica di pazienti in età pediatrica trattati con Luxturna, possa scrivere questa nuova pagina della medicina insieme alla Regione Campania, fino ad inizio anno non avevamo terapie approvate per il trattamento delle distrofie retiniche ereditarie, mentre ora abbiamo a disposizione una terapia una tantum che ci permette di offrire una speranza reale ai pazienti e alle loro famiglie».

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