Malattie rare, c'è la legge sostegni per i più fragili

È un percorso che comincia in solitudine, nell'incertezza, la sofferenza, il girovagare da un medico a un altro, da un ospedale all'altro. E poi la scoperta che il proprio figlio ha una malattia rara, la ricerca di altri con esperienza analoga, la continua corsa verso cure e speranze di nuovi farmaci. Per le famiglie di chi ha scoperto di avere una malattia rara la legge approvata all'unanimità in Parlamento è una luce che si accende. Cure, fondi per la ricerca, riferimenti per l'assistenza sono gli obiettivi dei 16 articoli della legge. Spiega Paolo Siani, parlamentare Pd che ha seguito l'iter della legge: «Si mette a sistema un quadro spesso diviso di interventi e impegno, puntando sulla ricerca e un'assistenza migliore per chi è alle prese con malattie poco conosciute e invalidanti, assai spesso di origine genetica».

Sono decine di migliaia in Italia i pazienti che hanno scoperto di avere malattie rare. Non è stato facile per Francesca scoprire che la figlia Evaluna aveva una malattia chiamata Colestasi intraepatica progressiva. Spiega Francesca: «Si compromette la formazione della bile, della malattia esistono tre forme, mia figlia ha la prima caratterizzata da scarso accrescimento e soprattutto un continuo prurito continuo invalidante». Come spesso accade, Francesca ha preso contatto con altre famiglie dalla stessa esperienza. Ne è nata l'associazione Pfic Italia network, per promuovere la ricerca su questa rara malattia che nella forma uno incide su un caso ogni centomila nascite. Percorsi e sofferenze che durano a lungo, in cerca di rimedi. Il calvario di Domenico D'Antuono, insegnante di musica di Pompei, va avanti da dieci anni. Il figlio Alessandro ha la CeroidoLipofuscinosi, malattia degenerativa che costringe il ragazzo a vivere in una stanza come fosse in terapia intensiva.

Ne esistono appena 44 casi in Italia, con una drammatica aspettativa di vita che non supera i 18 anni. Alessandro è cieco, si nutre attaccato a un ventilatore e va assistito di continuo. Il papà è vedovo, ha ottenuto assistenza domiciliare dalla Asl. La scoperta della malattia quando Alessandro aveva tre anni e iniziò a mostrare ritardi nel parlare e difficoltà a camminare. Poi i peggioramenti, il giro negli ospedali. Racconta papà Domenico: «La difficoltà è avere assistenza domiciliare, per un paziente che non può essere mai lasciato solo. Mia moglie è morta di cancro, non si è mai lamentate, diceva di goderci nostro figlio. Mi ha guardato quando è morta, sapeva che mi sarei occupato di Alessandro». 

Scoprire malattie rare è l'inizio di un calvario tra ospedali, per capire, sapere, cercare cure. Alessia ha ora 41 anni, è una ragazza romana malata di Alfa-mannosidosi. Racconta la mamma Gabriella: «L'abbiamo scoperto dal confronto con il fratello Roberto e la sorella di due anni e mezzo. Ci dissero della sua malattia al Gaslini. Abbiamo iniziato la ricerca della cura adatta, per arrivare a un farmaco sperimentale avvisandoci che non agiva sul pregresso, ma bloccava la degenerazione della patologia. È una malattia che provoca degenerazioni progressive fino alla sedia a rotelle. Chi ne è affetto ha come caratteristica la pigrizia e bisogna stimolare reazioni unendo alle cure la fisioterapia continua». Anche Gabriella ha creato un'associazione, per unire le famiglie che hanno figli con la stessa malattia.

Le malattie rare un fase di studio vengono stimate in ottomila, ma in Italia solo 680 sono inserite in una lista che consente assistenza e cure coperte dal Servizio sanitario nazionale. La nuova legge è un passo avanti e commenta Francesca Pasinelli, direttore generale della Fondazione Telethon: «Gli studi su queste patologie tendono a essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati. La legge darà un sempre maggiore impulso a un settore che fa dell'Italia un'eccellenza nel mondo». 

Genny ha solo 5 anni e ha una malattia metabolica con soli 15 casi noti in Italia. La sua famiglia è di Nocera e ha avuto problemi, quando ha scoperto che il bambino aveva preso il Covid. Hanno dovuto attendere ore un'ambulanza per il trasporto a Napoli. Non ce ne erano disponibili per i bambini. Difficoltà aggiuntive nei mesi della pandemia. Un paradosso, per chi deve assistere figli con queste patologie dalle cure particolari.

Giulia Carducci, ragazza romana di 20 anni, racconta la sua odissea iniziata quattro anni fa quando ha scoperto di avere la Ipercolesterolemia familiare. Spiega: «È una malattia ereditaria genetica che provoca altissimi livelli di colesterolo cosiddetto cattivo che può portare a malattie cardio-circolatorie, infarti e ictus». Giulia ne parla con serenità, da testimonial dell'Osservatorio malattie rare. Non tutti scoprono da piccoli di avere una patologia rara. Maria D'Amore l'ha scoperto a 40 anni e ora che ne ha 44 convive con una rara forma di demenza presenile definita dai medici «deterioramento cognitivo da atrofia corticale posteriore». Il cervello di Maria, che faceva la cuoca e vive a Brusciano in provincia di Napoli, si spegne progressivamente. I figli le stanno vicino e, quando Maria riesce a spiegare, dà loro forza nella coscienza di «voler vivere cosciente quanto più tempo possibile». È la corsa contro il tempo per combattere la degenerazione delle patologie rare che unisce chi sa di esserne ammalata.