Camilla, 4 anni, ha una malattia rarissima: il Tigem di Pozzuoli «crea» una terapia su misura

Mercoledì 18 Dicembre 2019

È iniziata i primi di dicembre la somministrazione di una terapia su misura che permetterà a Camilla, una bimba di 4 anni affetta da una rarissima forma di fibrosi cistica causata da due mutazioni genetiche, di avere una cura individuata in base al suo profilo genetico. Quello che ha portato a identificare il farmaco che sta consentendo di curare la piccola paziente è un successo di medicina personalizzata tutto made in Italy, frutto della ricerca Telethon e della sinergia tra diversi centri.

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Nata a Firenze nel 2015, Camilla ha avuto diagnosticata, grazie allo screening neonatale, la fibrosi cistica, malattia genetica grave, che colpisce le cellule dell'apparato respiratorio e digestivo. Il suo profilo genetico risultava però inedito e necessitava un trattamento ad hoc. È stato grazie alla Maratona televisiva di Telethon, che i genitori di Camilla sentirono parlare di Luis Galietta, ricercatore dell'Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent'anni studia la fibrosi cistica.
 


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Decisero quindi di contattarlo, e questo fu il primo passo per realizzare una vera e propria task force multidisciplinare che, oltre al Tigem, ha coinvolto il Centro di ricerca sulle biotecnologie avanzate (Ceinge) di Napoli e l'Istituto Gaslini di Genova. «Insieme - spiega Galietta - abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna, abbiamo scoperto che, a differenza di un'altra simile, rispondeva a un trattamento già autorizzato per l'alterazione genetica più frequente nella fibrosi cistica: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione». Per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse predittivo, aggiunge Galietta, «abbiamo testato la terapia su alcune cellule prelevate dall'epitelio nasale della bambina, verificando che rispondono in modo corretto. Questo ci fa sperare per il meglio, ma solo gli esami clinici dimostreranno il reale beneficio».

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I risultati dello studio, durato due anni, sono stati pubblicati sulla rivista Human Mutation e hanno permesso all'Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere l'autorizzazione a somministrarle il farmaco off-label, ovvero con un'indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. «La somministrazione - spiega all'Ansa Galietta - è iniziata il 5 dicembre e durerà 6 mesi. Tra pochi giorni ci sarà il primo controllo, che permetterà di capire come sta rispondendo la bimba». La maratona Telethon per supportare la ricerca sulle malattie genetiche rare, che ha permesso questo e tanti altri risultati che hanno cambiato e stanno cambiando la vita dei pazienti, proseguirà sulle reti Rai fino al 21 dicembre. Mentre il prossimo fine settimana, in 3.000 piazze italiane, sarà possibile ricevere il Cuore di cioccolato della Fondazione.

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