Una speranza per curare la sindrome di Sanfilippo è riposta nel progetto Ceinge, tra i sette che hanno ottenuto il finanziamento dal bando “Seed Grant” lanciato da Fondazione Telethon in collaborazione con le associazioni di pazienti. Selezionato lo studio dal titolo “Understanding the interplay between amyloid aggregation and autophagy dysfunction in the neurodegenerative processes in Sanfilippo Syndrome”. In che consiste? «Approfondiremo i meccanismi molecolari che causano la degenerazione del tessuto nervoso tipica di questa patologia rara – spiega Alessandro Fraldi, coordinatore della ricerca –. La sindrome di Sanfilippo, conosciuta anche come mucopolisaccaridosi di tipo 3. è una malattia genetica facente parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale».
Chiarisce il presidente del Ceinge, Pietro Forestieri: «La sindrome di Sanfilippo, pur avendo un esordio intorno ai 2-4 anni di età con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e degenerazione neurologica, può essere diagnostica sin dalla nascita.