Bambini ciechi, autorizzata la terapia genica del team napoletano: «Nostro figlio gioca a calcio, è un miracolo»

Riescono a muoversi da soli. A scendere le scale. Se camminano per strada, si guardano intorno ed evitano gli ostacoli. Corrono, giocano a pallone. Così raccontano i due bambini pugliesi, colpiti da una distrofia retinica causata da mutazioni del gene RPE65 che sono stati curati con la terapia genica: è un miracolo della scienza, dopo aver vissuto l'angoscia dovuta al rischio di cecità totale. In particolare, Antonio e Rossana Piancone, i genitori della paziente più piccola, aggiungono: «Alessia a 8 anni era già al limite e se avesse aspettato ancora, anche la cura avrebbe potuto essere inutile». E altri 60 italiani, con la stessa malattia progressiva, ora sperano di ritrovare la vista grazie al trattamento appena autorizzato (e rimborsato) in Italia.

A un anno di distanza dal primo intervento arriva la certificazione al momento esclusivamente per il centro specializzato del Policlinico Vanvitelli: può somministrare Luxturna (voretigene neparvovec), la terapia genica di Novartis.

Il trattamento è rimborsato, ha infatti il via libera dell'Aifa, l'agenzia italiana del farmaco. Un traguardo ricercato e atteso, possibile grazie alle sinergie tra la Clinica oculistica dell'Università e il Tigem, l'Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli. E, all'esame, ci sono già 60 casi individuati in tutta Italia, pazienti che già da marzo potrebbero ricevere l'iniezione in retina, così come è avvenuto a dicembre del 2019 per i bimbi pugliesi, di 8 e 9 anni, e che, già distanza di 10 giorni, avevano avuto miglioramenti straordinari, confermati oggi, fino a recuperare piena autonomia nei movimenti.

Voretigene neparvovec rappresenta una speranza per i pazienti e le loro famiglie che altrimenti avrebbero opzioni terapeutiche e andrebbero incontro a una perdita quasi totale della vista sin dalla tenera età, a causa di distrofie retiniche ereditarie determinate dalle mutazioni bialleliche del gene RPE65 riscontrate alla nascita. «La sinergia tra Università, Tigem e Novartis ha reso possibile risultati che fino a poco tempo fa avremmo considerato irraggiungibili», sottolinea il rettore della Vanvitelli, Gianfranco Nicoletti. E il patto tra pubblico e privato velocizza anche l'iter per individuare la patologia: dal primo febbraio è infatti possibile eseguire il test genico direttamente nella Clinica oculistica dell'Ateneo, grazie a Novartis, e ottenere i risultati in 21 giorni anziché dopo i 12-16 mesi necessari nei centri convenzionati.

Giuseppe Limongelli, direttore del centro di coordinamento Malattie rare della Regione, aggiunge che sono in via di definizione tutti i primi percorsi diagnostici terapeutici assistenziali per le distrofie retiniche ereditarie: «Questo faciliterà una presa in carico e un accesso semplificato a trattamenti altamente innovativi per i numerosi  pazienti campani e provenienti da altre regioni». Anche perché il processo di somministrazione della terapia genica è complesso ed eseguito da un'equipe altamente specializzata, composta da clinici, medici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici e guidata da Francesca Simonelli, direttore della Clinica oculistica dell'Università e tra i pionieri nel campo già oltre dieci anni fa negli Stati Uniti. Il centro fa anche parte della Rete europea di riferimento per le malattie oculari rare. «E l'azienda ospedaliera Vanvitelli ha immediatamente attivato le procedure e sostenuto la spesa per erogare tali tecniche, trasformando così la speranza in realtà» sottolinea il manager Antonio Giordano. Con il riconoscimento appena ottenuto della terapia innovativa, 21 milioni in due anni oggi sono messi a disposizione da Aifa.