Malattie rare: sono circa 30 mila i pazienti campani inseriti nel registro regionale, di cui oltre un terzo in carico all’azienda ospedaliera universitaria Vanvitelli e gli altri divisi tra Federico II e azienda dei colli. Circa il 20 per cento sono pazienti che provengono da fuori regione. “Un dato epidemiologico largamente sottostimato – avverte Giuseppe Limongelli, docente presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali alla Vanvitelli e dirigente dell’unità Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi, nonché direttore del Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania intervenuto agli stati generali della Malattie rare promossi nei giorni scorsi a Napoli da Motore sanità - molti casi sono diagnosticati con notevole ritardo, fino a 10 o addirittura venti anni per patologie che solo in età adulta vengono ricondotte a un deficit genetico che, se riconosciuto precocemente dopo la nascita con lo screening neonatale, hanno spesso cure efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione”.
“Attualmente lo screening neonatale è regolato dalla Legge 167 del 2016 e ampliato nel 2020 con un emendamento specifico che prevede l’allargamento a un'altra decina di malattie rare più comuni – ha spiegato Margherita Ruoppolo responsabile dei test diagnostici presso il Ceinge, unico laboratorio campano attrezzato per queste analisi - come la Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Pompe, Fabri, Sma e altre ma ad oggi non è ancora approdato a un regolamento attuativo nonostante il gruppo di lavoro istituito dal Ministero abbia consegnato a maggio 2021 il dossier SMA completo con un parere positivo”.
I lavori del gruppo ministeriale sono stati completati anche per altre patologie e molte Regioni, tra cui la Campania, hanno già provveduto all'ampliamento del panel. Proprio in Campania con un progetto ad hoc lo screening è stato allargato a più riprese per altre 5 patologie e sono numerosi i casi strappati a un destino di invalidità e trattati con successo grazie allo screening. “L’auspicio – ha aggiunto Simona Simonetti responsabile dell’unità operativa screening neonatale dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII in Puglia - è che il Ministero proceda con i dovuti atti a garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti.
Sul fronte degli screening neonatali sono intanto le 35 malattie più adatte ad essere inserite nei pannelli europei: “A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri – spiega Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Malattie metaboliche Ereditarie presso l’Azienda ospedaliera Universitaria di Padova – che tiene conto delle caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento”.A rivelarlo uno studio appena pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui lo stesso Burlina,
“Fondamentale anche la formazione – conclude Ugo Trama, funzionario della Regione Campania - venerdì scorso a Villa D’Angelo c’è stata la conclusione del master secondo livello sulle malattie rare della Vanvitelli e della Regione Campania. Abbiamo profuso molte risorse in iniziative e progetti e il presidente De Luca ha molto a cuore questo capitolo della Sanità pubblica”.