Indagini genetiche «razionate», la protesta dei medici di famiglia

Appropriatezza prescrittiva e test genetici. I medici di famiglia scendono in campo contro le limitazioni previste dal sistema sanitario. Spiega Giuseppe Tortora, dirigente nazionale sel Sumai di medicina generale, il sindacato dei medici di famiglia: «I medici di famiglia sono chiamati in causa, come sempre, in duplice veste: come consulenti clinici dei pazienti, per avviarli ad una consulenza specialistica nel caso di diagnosi sospetta o per scopi preventivi e come ordinatori di spesa nel momento della prescrizione dei tests genetici. Pertanto è necessario un aggiornamento costante della categoria per la conoscenza delle metodiche in uso e per una loro corretta prescrizione (su indicazione dei diversi specialisti: ginecologo, oncologo, ematologo, genetista ecc.) che deve rispondere a rigidi criteri di appropriatezza e di erogabilità, in base ai dettami del decreto Lorenzin. Sulla questione, e sulle limitazioni, emergono continuamente criticità che richiedono la sensibilizzazione delle istituzioni, asl e Regione».

E spiega Saverio Annunziata, dirigente nazionale dello stesso sindacato: «L’evoluzione nelle conoscenze del genoma umano e la cognizione della componente ereditaria di gran parte delle malattie stanno profondamente influenzando la pratica medica, rendendo sempre più diffusi il ricorso alle prestazioni di genetica clinica e l’impiego dei test genetici. I test genetici si riferiscono all’analisi di specifici geni, nonché ad ogni altro tipo di indagine del Dna, Rna e cromosomi. I test genetici sono proposti con finalità diverse: test diagnostici e presintomatici tradizionalmente usati per identificare malattie rare; test predittivi per identificare varianti genomiche associate a una maggiore o minore vulnerabilità alle patologie comuni (ad esempio, patologie cardiovascolari); test di farmacogenetica per valutare la risposta individuale al trattamento farmacologico; test per individuare i portatori sani di condizioni geneticamente determinate».


I test genetici, ricordano i due medici, sono rivolti: alle persone che sono a conoscenza di avere in famiglia individui affetti da malattia genetica, o che ne sono essi stessi affetti, alle persone che sono a conoscenza di avere in famiglia individui affetti da malformazione congenita, o che ne sono essi stessi affetti, a chi ha una familiarità positiva per tumore di possibile origine genetica, ai genitori di bambini con ritardo psicomotorio e/o malformazioni, che desiderano indagarne le cause, alle donne che hanno una patologia cronica e che, programmando una gravidanza, desiderano conoscere i rischi fetali che possono derivare dalla malattia stessa e dai farmaci eventualmente necessari, alle coppie alla quali, durante una gravidanza, sia stata diagnosticata una patologia, cromosomica o malformativa fetale, alle donne che hanno assunto farmaci, o fatto radiografie, durante la gravidanza e che desiderano sapere se ne possono derivare dei rischi per il nascituro, alle donne che effettueranno una diagnosi prenatale invasiva (villocentesi): colloquio collettivo; alle coppie con insuccesso riproduttivo (aborti ripetuti, nati morti, infertilità); alle coppie che seguono un percorso di procreazione medicalmente assistita, durante il quale vengono prescritti particolari indagini genetiche.

«La genetica - dichiara Tortora - è una branca della medicina in costante evoluzione, cui sempre più pazienti fanno ricorso, con un impegno di risorse apparentemente elevato per il servizio sanitario nazionale se si considerano solo i costi vivi dei singoli test; tuttavia se si considera l’effetto che una corretta diagnosi genetica ha sulla prevenzione e sull’iter diagnostico terapeutico che ne consegue per i pazienti in esame, sicuramente il ricorso appropriato ai test di genetica comporta un complessivo contenimento della spesa sanitaria. E’ per tali motivi che la cooperativa medica Kos (che annovera circa 100 medici di famiglia) ha promosso un convegno rivolto ai medici di famiglia sugli aggiornamenti dei test di genetica e sull’appropriatezza prescrittiva»