La "Sindrome della bimba di pietra", una misteriosa malattia rara che nel 2018 ha ucciso Beatrice, a soli 8 anni, adesso ha una spiegazione. Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinati da Elisa Giorgio dell'Università di Pavia e della Fondazione Mondino Irccs, ha capito perché il suo corpo si era trasformato in un'armatura rigida, senza possibilità di muovere braccia e gambe. Il decesso era soopraggiunto la sera del 14 febbraio all'ospedale Regina Margherita di Torino, dove Beatrice era stata ricoverata, in seguito a un arresto cardio-respiratorio.
La strana malattia della piccola si era presentata già nelle prime settimane di vita, con un'evoluzione rapida e invalidante.
Radiografie e Tac avevano segnalato calcificazioni che stavano trasformando la cartilagine in tessuto osseo. Le articolazioni della bambina si erano quindi bloccate, nessuno specialista riusciva a capire il perché. I genitori avevano creato anche una onlus, per far conoscere il caso, mentre la zia aveva pubblicato il libro "#Leggera come una piuma - Il Mondo di Bea", edito da Pathos Edizioni.
La spiegazione scientifica
Lo studio, uscito su Nature Communication, ha ora dimostrato che il problema era dovuto a uno specifico gene produce una proteina in quantità molto più elevate del solito, ma soprattutto nel tessuto sbagliato, ovvero la cartilagine.
La malattia della bimba aveva similitudini con la "Fop", la Fibrodisplasia ossificante progressiva, una rara malattia genetica in cui i muscoli e i tessuti molli vengono gradualmente sostituiti dalle ossa.
Si è scoperto che patologia di Beatrice era causata da una mutazione nel gene Acvr1, responsabile dell'informazione necessaria alla formazione di tessuto osseo nei distretti scheletrici. Quando questo gene muta, invia un segnale anomalo a vari tessuti, che progressivamente calcificano e si trasformano in osso.
Il gruppo di ricerca ha identificato un'anomalia cromosomica unica, mai descritta prima in letteratura: un segmento del cromosoma 2 doppio, inserito sul cromosoma X della bambina. Solo negli ultimi anni, però, la tecnologia ha messo a disposizione dei ricercatori degli approcci estremamente complessi per studiare queste anomalie cromosomiche. La ricerca ha permesso così di capire che il pezzo di cromosoma 2 in più conteneva delle regioni in grado di attivare i geni sul cromosoma X nei tessuti sbagliati. In particolare, si è dimostrato che il gene Arhgap36 era quello che produceva una proteina in quantità anomale.
Il lungo tragitto verso la verità
Il gruppo internazionale che ha lavorato al caso di "Bea" è partito dei resoconti dei pediatri sul quadro clinico: Giovanni Battista Ferrero e Margherita Silengo dell'Università di Torino, il laboratorio di Genetica medica e malattie rare di Alfredo Brusco della Città della Salute di Torino e il dipartimento di Scienze mediche dell'Università.
Per capire il complesso meccanismo alla base della malattia è servita una collaborazione
con diversi esperti italiani, come Marco Tartaglia dell'ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma e Massimo Delledonne dell'Università di Verona, ed esteri, tra cui il professor Malte Spielmann dell'Università di Lubecca e Kiel, in Germania.
«La ricerca ha bisogno di tempo e si costruisce sulle conoscenze che a mano a mano gli scienziati accumulano. Nel 2010 non avevamo i mezzi tecnologici né le conoscenze di base per capire la malattia di Bea», ha commentato Elisa Giorgio, coordinatrice del gruppo di ricercatori. Dopo 13 anni, il caso è stato risolto. Finalmente Beatrice può riposare in pace.