Malattie rare: sono circa 30 mila i pazienti campani inseriti nel registro regionale, di cui oltre un terzo in carico all'azienda ospedaliera universitaria Vanvitelli e gli altri divisi tra Federico II e azienda dei colli. Tra questi c'è anche una ragazza di Salerno affetta alla quale, solo per un caso, le è stata diagnostica alla nascita la malattie di Pompe o glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da un difetto metabolico del glicogeno che si accumula in maniera anomala nei tessuti danneggiandoli con un lento ma inesorabile indebolimento dei muscoli che provoca gravi disabilità.
«Ebbene questa giovane ragazza che oggi ha 12 anni - spiega Giuseppe Limongelli, docente presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali alla Vanvitelli e dirigente dell'unità Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi, nonché direttore del Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania intervenuto agli stati generali della Malattie rare promossi nei giorni scorsi a Napoli da Motore sanità - grazie alle cure fa danza classica ed eccelle nello sport».
Molte patologie rare, benchè presenti dalla nasciata, vengono diagnosticat con dieci, ed ancvhe venti, anni in ritatdo. Proprio per questo in Campania con un progetto ad hoc lo screening è stato allargato a più riprese per diverse patologie e sono numerosi i casi strappati a un destino di invalidità e trattati con successo grazie allo screening. «L'auspicio - ha aggiunto Simona Simonetti responsabile dell'unità operativa screening neonatale dell'ospedale pediatrico Giovanni XXIII in Puglia - è che il Ministero proceda con i dovuti atti a garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti. Bastano alcune gocce di sangue, raccolte mediante una puntura sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita per immettere i risultati in un'unica rete digitale in Puglia accessibile a tutte le neonatologie».
Sul fronte degli screening neonatali sono intanto le 35 malattie più adatte ad essere inserite nei pannelli europei: «A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri - spiega Alberto Burlina, Direttore dell'Unità Malattie metaboliche Ereditarie presso l'Azienda ospedaliera Universitaria di Padova - che tiene conto delle caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento».A rivelarlo uno studio appena pubblicato sull'International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei, fra cui lo stesso Burlina, «Fondamentale anche la formazione - conclude Ugo Trama, funzionario della Regione Campania - venerdì scorso a Villa D'Angelo c'è stata la conclusione del master secondo livello sulle malattie rare della Vanvitelli e della Regione Campania. Abbiamo profuso molte risorse in iniziative e progetti e il presidente De Luca ha molto a cuore questo capitolo della Sanità pubblica».